4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Патау
- Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
- Синдром Эдвардса
| Трисомия по 13 хромосоме
(синдром Патау) Популяционная частота синдрома Патау составляет 6000 - 1:10000 рождений (кариотип 47, 13+). Большинство больных детей умирает в первые недели жизни. Цитогенетически у больных выявляется трисомия по 13 хромосоме (кариотип 47, 13+), в редких случаях выявляется робертсоновкая транслокация 13 хромосомы с одной из хромосом группы Д(14-15 хромосомы). Повторный риск при трисомии по 13 хромосоме низкий, при транслокационной форме –около 1 %. Синдром Патау - при данной болезни наблюдаются дефекты внутренних органов (аномалии конечностей, волчья пасть, микроцефалия, глухота, анофтальмия), которые резко снижают жизнеспособность. Новорожденные с синдромом Патау погибают сразу после рождения или в первые месяцы жизни. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные пороки развития всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний мозг, мозжечок недоразвит, иногда мозг не разделен на полушария. Сердечно-сосудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца расширены; в легких: явления хронической неспецифической пневмонии; отмечаются аномалии почек: гидронефроз, кистозная почка, удвоение мочеточника в среднем в 61,5 %. Прогноз неблагоприятный, успешных методов лечения нет. Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) Популяционная частота составляет 1:5000 - 7000 рождений; больные девочки рождаются в 3 раза чаще мальчиков. Цитогенетический анализ выявляет в 90% случаев трисомию по 18 хромосоме (кариотип 47, 18+), в 10% случаев имеет место мозаицизм или робертсоновская транслокация 18 хромосомы с другими хромосомами. Генетический риск низкий. Синдром Эдвардса - при данном синдроме наблюдается микроцефалия, косоглазие, пупочная грыжа, синдактилия. Очень часто характерное расположение пальцев (65 %), ноги узкие и выпуклые, вывих бедра (30 %), конская стопа с внутренней косолапостью, ограниченная подвижность бедра, узкий таз. Аномалии внутренних органов: пороки сердца (дефекты межжелудочковых и межпредсердных перегородок), гетеротрофия в мозжечке, крипторхизм, эктопия или подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников. Другие признаки: тяжелая задержка умственного развития, частые инфекции, гипертонус, лица женского пола поражаются чаще, чем мужского (1:3). Прогноз жизни при синдроме Эдвардса не благоприятен. 30 % детей погибают в первом месяце, 50 % во втором и менее 10 % доживают до года, успешных методов лечения нет. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|