4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Биохимические экспресс-методы
- 8 НЕДЕЛЯ(ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. АУТОСОМНЫЕ И ГОНОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ.) Хромосомны ми болезн ями
| Биохимические методы - это группа методов, позволяющих выявить дефект обмена какого-то вещества, путем определения его в крови, моче и других жидких средах организма. С их помощью описано более 1000 врожденных аномалий обмена веществ, выражающихся в виде накопления или наоборот дефицита каких-то продуктов. Особо значима роль биохимических методов в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена (метод нагрузки). Эти методы применяются также в скрининговых (просеивающих) программах при широкомасштабных исследованиях населения для первичного выявления людей с некоторыми наиболее распространенными заболеваниями.
Биохимические экспресс-методы – легкие и быстрые методы диагностики некоторых болезней обмена веществ. Например, добавление хлорного железа в мочу новорожденных вызывает позеленение окраски - что является признаком наличия фенилпировиноградной кислоты в моче. Микробиологический ингибиторный тест Гатри – изначально был предложен для диагностики биохимических нарушений у новорожденных. Из пятки новорожденного берут капли крови на диски фильтровальной бумаги и помещают их на культуру микроорганизмов, выращиваемых в определенной питательной среде. Ускорение роста этих микроорганизмов позволяет диагностировать наличие в крови младенца определенных аминокислот и углеводов выше нормы. Все перечисленные выше методы используются также при пренатальной и ранней доклинической диагностике наследственных болезней для профилактики наследственной патологии. 8 НЕДЕЛЯ(ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. АУТОСОМНЫЕ И ГОНОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ.) Хромосомными болезнями называются наследственные болезни человека, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. К геномным мутациям относятся аномалии, характеризующиеся увеличением полного набора хромосом (полиплоидии) или изменением количества хромосом по одной из пар (анеуплоидии). У человека описано два вида полиплоидий – триплоидии и тетраплоидии. Полиплоидии не совместимые с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных. Существует два основных механизма возникновения анеуплоидий: 1) неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате в одну половую клетку попадают две хромосомы (это проводит к возникновению трисомной зиготы), а другую ни одной (зигота окажется моносомной); 2) неправильное расхождение гомолигичных хромосом в процессе коньюгации. К нарушению конъюгации хромосом могут приводить некоторые структурные хромосомные перестройки. Обусловливают различные изменение структуры хромосом. Хромосомные мутации являются причиной гибели около 30% зигот, 50% случаев самопроизвольных абортов и около 5% мертворождений. Большая часть геномных и хромосомных мутаций, приводящих к развитию хромосомных синдромов, элиминируется во внутриутробном периоде. У человека описано около 100 хромосомных синдромов. В практической медицине хромосомные синдромы можно распознать по следующим фенотипическим (клиническом) признакам: 1) низкая масса при рождении; 2) множественные пороки развития; 3) отставание в умственном и физическом развитии; 4) нарушение полового развития. К хромосомным болезням относят группу врожденных патологий, которые возникают в результате нарушения числа и структуры хромосом в соматических и половых клетках человека. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|