9 НЕДЕЛЯ(МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С ТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ) Признаки, контролируемые одной парой генов, называются моногенными. Они наследуются (передаются) по законом Менделя, поэтому у человека такие признаки называются менделирующими.
Аутосомно-доминантное наследование.
синдром Тричера – Коллинза (Франчесхетти)
Коллагенопатии
Несовершенный остеогенез - Несовершенный остеогенез I типа
(НО-1), аутосомно-доминантная форма, проявляющаяся клинически триадой признаков – голубыми склерами, множественными переломами костей и глухотой. Выделяют два подтипа: 1А – с аномалией дентина и 1В – без поражения зубов. Переломы обычно возникают в трубчатых костях; они быстро срастаются и не вызывают укорочения роста больных. Продолжительность жизни и репродуктивная функция не снижаются.
НО-2 встречается с частотой 1:20000-1:60000. Больные дети умирают во внутриутробном или перинатальном периоде. Клинические признаки – низкая масса при рождении, короткий, вздернутый нос, уменьшение размеров грудной клетки, мягкие ключичные кости. Наследуется аутосомно-доминантно, в редких случаях – аутосомно-рецессивно (в кровнородственных браках).
НО-3 – характеризуется врожденным уменьшением роста, внутриутробными переломами длинных трубчатых костей. Множественные, повторные переломы костей приводят к их грубой деформации. У больных выявляются и другие пороки развития: треугольное лицо, микрогнатия, нарушение дентиногенеза зубов, голубые склеры, тугоухость, сколиоз, кифоз.
Аутосомно - рецессивное наследование При данном типе наследования родители как правило здоровы (гетерозиготные носители мутантного рецессивного гена), а болезнь проявляется у детей (сибсов):
Муковисцидоз или кистозный фиброз поджелудочной железы;
