Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности Близнецовый метод для доказательства наследственной предрасположенности дает возможность установить роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении того или иного мультифакториального заболевания.
Метод основан на сравнительном анализе встречаемости патологических признаков у двух групп близнецов: монозиготных и дизиготных.
Монозиготные близнецы развиваются из оплодотворенной клетки в результате расхождения зародышевых клеток. Эти близнецы имеют одинаковый генотип и одинаковый пол. Если возникновение заболевания зависит от наследственности, то для монозиготных близнецов частота внутри парного совпадения выше, чем для дизиготных близнецов.
Исследования близнецов проводят с целью определить наличие (либо отсутствие) интересующего признака у второго близнеца при его наличии у первого близнеца. Рассчитывают показатель конкордантности (в %) либо дискордантности исследуемого признака.
Конкордантность — это частота совпадения признака у обоих близнецов из исследуемой пары. Соответственно, дискордантность — это частота несовпадения признака у обоих близнецов из пары. Например, если конкордантность признака составляет 70%, это означает, что у 70% пар исследованных близнецов этот признак имеют оба близнеца, а у 30% пар признак будет обнаруживаться лишь у одного из двух близнецов, т.е. дискордантность составляет 30%.
При анализе результатов, полученных при исследовании близнецов, следует обратить внимание на наличие (или отсутствие) достоверных различий в конкордантности признака у МБ по сравнению с ДБ. Если такое различие наблюдается, то есть основание для заключения об определенной роли наследственности (генотипа) в формировании изучаемого признака, хотя при этом не исключается та или иная роль факторов среды. Более точную оценку относительной роли этих двух факторов можно сделать на основе математического расчета с помощью формулы, предложенной немецким генетиком К. Хольцингером:
где Н — коэффициент наследуемости;
Е — коэффициент влияния среды;
КМ Б — конкордантность монозиготных близнецов;
КДБ — конкордантность дизиготных близнецов.
Близнецовый метод является единственным методом, с помощью которого можно оценить относительную роль наследственности (генотипа) в проявлении сложных (полигенных, мультифакториальных) признаков и патологических состояний у человека.