91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). "Ақауы бар ген". Х-тіркескен рецессивті. Гемофилия
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
| 109. Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). "Ақауы бар ген". Х-тіркескен рецессивті. Гемофилия.
Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Хтіркескен тұқымқуалау) - Х-хромосома әртүрдің кариотипінде болады, сондықтан бұл хромосома гендерімен анықталатынбелгілер әйел жынысының да еркек жынысының даөкілдерінде кездеседі. •Адамда еркек жынысы анасынан Х-тіркескен гендердіалып, қыздарына береді. Бұл жағдайда еркекжынысында әкесіндегі Х-тіркескен белгілер ешқашантұқым қуаламайды және ұл бермейді. Гомогаметалыбелгі аллелді гендердің өзара балаларынажыныстарда әрекеттесуі тіркескен нәтижесіндедамитындықтан Хдоминантты және Х-тіркескенрецессивті тұқым қуалау болып ажыратылады. Мысалы: Х- тіркескен доминантты белгі: Тіс эмалыныңрецессивті гипоплазиясы.Хбелгілер:тіркескенгемофилия,дальтонизм(түсті ажырата алмау) жатады. Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау Аурудың Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалауы – жыныспен тіркес тұқым қуалаудың бір түрі. Ер балаларда тек бір Х хромосомасы бар болғандықтан Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын аурулармен ауыратыннауқастардың басым көпшілігін осы жынысты құрайды. Сәйкесінше, аурудың дамуыүшін ақауы бар геннің бір данасы әкесінен немесе анасынан тұқым қуалуы жеткіліктіболады. Қыз балалар ақауы бар ген анасы мен әкесінен бірдей тұқым қуалаған жағдайдағана ауру болып туылады. Егер қыз балада «ақаулы» геннің бір данасы және қалыпты ген көшірмесінің бір данасы болса, онда ол клиникалық сау, бірақ аурудыңтасымалдаушысы болып табылады. Және болашақта ауруы бар бала туылуы мүмкін. Х-тіркесті рецессивті тұқымқуалайтын гендік аурулар Гемофилия • Тұқымқуалау типі- Х-тіркесті рецессивті • Геннің орналасуы- хромосома X. • Таралуы - 1:2500 • Этиологиясы, патогенезі - антигемофильді глобулин тапшылығына байланысты қанның ұюыменбайланысты сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Терінің ішкі және ішкі қан кетуі; үлкен буындардағы қанкетулер, тері астындағы және бұлшықет ішілікгематомалар, гематурия, жарақат кезінде қатты қанкету. • Фенотиптік белгілер - гемофилияның жетекшібелгілері - өмірдің алғашқы айларынан бастап қанкетудің жоғарылауы; көгеру, кесу, түрлі хирургиялықараласулардан туындаған тері асты, бұлшықет ішілік, субфассиялық, ретроперитонеальді гематомалар; гематурия; жарақаттан кейінгі ауыр қан кету; ірібуындардың гемартрозы, контрактуралар мен анкилоздың пайда болуына әкелетін қайталама қабынуөзгерістерімен • Ер адамдар әдетте аурудан зардап шегеді, ал әйелдер әдетте гемофилияны тасымалдаушы ретіндеәрекет етеді және ауру ұлдары немесе тасымалдаушықыздары туа алады. Гемофилия туралы жиі кездесетінқате түсінік - бұл гемофилиямен ауыратын науқаскішкене жарақаттан қан кетуі мүмкін, бұл дұрыс емес. Мәселе гемофилиямен ауыратын науқастардағы қантамырлары қабырғаларының осалдығынан туындағаноперациялар және тіс жұлудан іріжарақаттар мен ірізақымдаулармен байланысты, сондай-ақ бұлшықеттермен буындардағы спонтанды ішкі қан кетулер. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|