132
Ағзалардың хромосома сандарының
ауытқуы жасушаның дұрыс
бөлінбеуінің немесе әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша
бөлінуінде хромосомалардың бір – бірінен
ажыраспауының салдарынан
болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия – 3п, 4п, 5п т.с.с.),
немесе қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не
кемуіне алып келеді (анеуплоидия) – моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і
негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21
хромосома трисомиялары, Шершевский – Тернер синдромы (45, ХО),
Клайнфельтер синдромы (47, ХХV).
Цитогенетикадан есептер:
Мейоз
барысындағы
хромосоманың
ажырамауының
заңдылығы.
«Гаметаның тазалық» заңдылығына сәйкес
аталық және аналық жыныс
жасушалары әр уақытта аллелдік жұптың бір генін тасымалдайды. Мейоздың
цитологиялық механизміне сәйкес ұрпақ
жасуша гомологиялық әр жұп
хромосомалардың бір хромосомасын алады.
Есеп 7.1. Алдымен дарақтағы қалыпты гаметаның құрылуы сызбасын
қарастырайық:
1) гені гомозиготты А (АА)
2) гені гетерозиготты Аа
I
II II
III
Мысалға
сперматогенезді алсақ, онда I – сперматоциттің I- қатардағы
хромосомалық жыйынтығы
және хромосомалық материалы 2n4c, , II -
сперматоциттің 2-ші қатарының жыйынтығы
n2c, III – сперматидтер
жыйынтығы
nc.
Мейоз кезіндегі хромосоманың генімен
ұрпақ жасушасына бөлінуінде,
хромосомадағы геннің орналасуының сызбасын қарастырсақ:
А
А
А
А
А
А
А
А
Аа
А
а
А
А
а
а