А. Р. Рустенов, Н. Ж. Елеугалиева генетика практикумы
) әр түрлі гаметалар пайда болады. Шындығыныда адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек Х
жүктеу/скачать 4,96 Mb. Pdf көрінісі
|
| 23
) әр түрлі гаметалар пайда болады. Шындығыныда адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек Х хромосомада 92 локус кездеседі. Адамның геномындағы гендердің жалпы саны 25 000 –27 000 («Адам геномы» 2003 жылы зерттелініп біткен). Адам гені күрделі құрылым. Ол туралы «Геннің сипаттамасында» жеткілікті берілген. Мысалға, бір адамның генінің экспрессиясын бақылаушы аймағының күрделілігі 52 суреттен көрініп тұр. Адамдардың генетикалық көп түрлілігі және оның түршілігіне әсер ететін экологиялық және әлеуметтік факторлардың әр түрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштіктерін тудырады. Осындай кедергілер гибридиологиялық әдісті адам генетикасын зерттеуге жағдайларды туғызбайды. Қазіргі кездегі медицина саласындағы жаңа аспаптардың мүмкіндіктері зор. Соның арқасында адамның фенотипі: анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық, иммунологиялық және мінез-құлқы тұрғысынан жақсы зерттелуде. Эволюция барысында адам популяцияларында үнемі байқалып отыратын мутациялық, генетикалық-автоматтық (гендердің дрейфі) құбылыс және 124 сұрыптау салдарынан кең көлемді балансты полиморфизм қалыптасқан. Мысалы, адамның антигендік ферменттік, рецепторлық және басқа да молекулалық-биохимиялық қасиетін анықтайтын гендердің кем дегенде 25%, яғни 6 500 гені, екі не одан да көп аллельдерден тұратын полиморфтық жүйе түрінде кездеседі, демек жеке генотиптер варияциясы 2 6500 тең. Бұл әр түрлі жеке генотиптерді шығару мүмкіндіктерін көрсетеді. 52 сурет. Адам генінің экспрессиясын бақылайтын аймақтардың көрінісі Адам экогенетикасын зерттеулер соңғы жылдары адамның мекен ортасының «жаңа», бұрын кездеспеген факторлармен (дәрі-дәрмектер, пестицидтер, тамақ қоспалары т.б.) ластануы нәтижесінде жеделдеді. Бұрын адамдар бұл заттармен тіпті жанаспаған, сондықтан да бұл заттарға қарсы сұрыптаулар болмаған. Кейбір аллельдер гендердің дрейфі не басқа да себептер нәтижесінде популяцияда жинақталуы мүмкін, бірақ олар ұзақ уақыт «үнсіз» күйде болып фенотипте көрінбеген. Ал, жаңа жағдайларда олар белсендіріліп фенотиптік байқалуын көрсетуі мүмкін, оның соңы адамдардың популяцияларына әсері тіптен жұмбақ. |