Ақпараттық-дидактикалық блок
Геномдық импринтинг аурулары (ГИА)
жүктеу/скачать 283,44 Kb. Pdf көрінісі
|
|
Геномдық импринтинг аурулары (ГИА) Геномдық импринтинг аурулары (ГИА) тек атасы немесе анасы текті гендердің (аллельдерінің) белсенділігінің көрінуін білдіретін, геномды импринтинг феноменіне байланысты дамитын ауру. «Импринтинг» терминін генетикада тұңғыш рет 1960 жылы Г.Кроуз жәндіктердегі аталық текті хромосомалардың элиминациясын (жойылуын) түсіндіру үшін қолданды. Геномдық импринтинг дегеніміз ата-анасының біреуінен алынған гомологты гендердің экспрессиясының тұрақты функциональдық айырмашылығына алып келетін эпигенетикалық үдеріс. Көпшілік белгілі гендер үшін аталық және аналық гендердің қосаллельді экспрессия тән. Импринтинг аймақтар деп аталын аймақтарда орналасқан бірқатар гендер моноаллельді экспрессия тән, яғни тек не әкесінің, не тек анасының аллелі ғана экспрессияланады (жарыққа шығады), екінші аллель функциональды белсенді болмайды. Геномдық импринтинг феноменінің пайда болуында импринтингтік аймақтың гендерінің транскрипциясының тоқтауына алып келетін спермато- не оогенез үдерісінде ДНҚ цитозинді негіздерінің таңдамалы метилденуі негізгі роль атқарады. Қазіргі кезде 30 шақты жиі кластерлерге (кейбір мәліметтер бойынша 100 шақты) топталған импринтингтік гендер сипатталған. Аталық текті де және аналық текті де импринтингтік гендер 7, 11, 15 хромосомаларда орналасқан, және 2,3,6,14 және 20 хромосомаларда орналасуы мүмкін. Олар жатырдағы бала салмағына, бала жолдасының даму дәрежесіне және құрсақта дамудың басқа да параметрлеріне әсер етеді. Геномдық импринтинг аурулары мына себептерден дамиды: 1.Бір ата-аналық дисомия (БАД) - науқастаата-анасының бірінен алынған импринтингті аймақтарымен екі хромосомалардың болуы. Науқастардың кариотипі (46 хромосома) қалыпты, тек хромосоманың бір жұбы ата-анасының бірінен алынған болады. БАД ең басты себептері: а) бірдей хроматидтер түзе отырып, хромосомалардың II мейозда ажырамауы; б) гомологтық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы; в) импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету; г) хромосомалардың сомалық рекомбинациясы, яғни сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу. 2. Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар, сондай-ақ транслокациялар және инверсиялар түрінде. 3. Импринтингтік аймақтағы гендердегі нүктелік мутациялар. 4. Хромосомалардың метилдену үдерістерін бақылайтын импринтингтік орталықтар аймақтарының делециялары. Геномды импринтинг аурулары жиі 15 хромосомадағы мутациялардан дамиды. жүктеу/скачать 283,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|