Ақпараттық-дидактикалық блок

Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп 
аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның 
жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас 
аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдадарда диагноз қойылған. Ерте 
белгілерге қолдың дүмпуі, кернеу мен фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмы (тері 
астында көрінетін бұлшық еттері) жатады. Адамдарда аяқ-қолдардың әлсіздігін дамытады, 
ол әдетте жамбас немесе иық аймағында басталады. Бет пен тіл бұлшықеттерінің әлсіздігі 

кейінірек ауру кезінде пайда болуы мүмкін және жиі дисфагияға (жұтылу қиындықтары), 
дизартрияға (сөйлеудің нашарлығы) және қайталанатын аспирациялық пневмонияға 
әкеледі. Кейбір адамдар гинекомастияны (ерлердің кеудесінің шамадан тыс ұлғаюы), 
сперматозоидтардың аз мөлшерде болуы немесе бедеулікті дамытады. Сонымен қатар 
инсулинге тәуелді емес қант диабетін дамытады. Кеннеди ауруы-бұл Х хромосомасмен
тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру, яғни әйел адамдар тасымиалдаушы. 
Гомозиготалы әйелдерде бұлшықет құрысуы мен қисаюының жеңіл белгілері ғана көрінеді. 
Х хромосомасында орналасқан AR геніндегі CAG қайталауларынан тұратын бөлімді 
қамтиды. Қалыпты жағдайда бұл қайталанулар 34ке дейін. 35-тен 46-ға дейін 
қайталануынан (адамда аурудың пайда болу ықтималдығы) біртіндеп артып, максималды 
мәнге жақындайды (толық пенентранттық). Демек, 35-тен 46-ға дейін CAG қайталайтын ер 
адамдар аралық, бірақ SBMA даму қаупінде. 47 немесе одан да көп қайталанатын ерлерде 
SBMA даму қаупі шамамен 100% құрайды. Басқа, әлі анықталмаған генетикалық факторлар 
аурудың көрінісі мен белгілердің ауырлығында да рөл атқаруы мүмкін.