Ақпараттық-дидактикалық блок
Прадер – Вилли синдромы (ПВС)
жүктеу/скачать 283,44 Kb. Pdf көрінісі
|
| Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе
аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Прадер – Вилли синдромы алғаш 1956 жылы сипатталған. Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Осы аймақтағы аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық, аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады. ПВС клиникалық белгілері алуан түрлі, ауру барысында өзгеріп отырады. Клиникалық белгілерінің екі тобын ажыратады: а) өмірінің алғашқы жылдарында пайда болатын; б) ересектеу жасқа тән. Ауру белгісі туа салысымен: бұлшық ет гипотониясы, емізудің қиындығы, туғандағы салмағының аз болуымен білінеді. Жиі аналар құрсақта даму кезінде ұрықтың әлсіз қимылдайтынын сезеді. Ерте балалық шақта балада летаргияға дейін жоғары ұйқышылдық байқалады, апноэ ұстамалары, психомоторлы дамуы тежелуі байқалады. Науқастарда жалпақ бифронтальды диаметрлі, көздерінің миндальтәрізді қиығы, ауыз бұрыштары түсіңкі келген бет келбетінің дисморфиясы болады.6 айлық жаста емізу қиындығы жойылады; баланың тәбеті күшейіп, семіруге алып келеді. Науқастарда бойы өсуі тежелуі, табаны және қол басы жалпақ және қысқа, ауыруды сезу төмендеуі, теріде гипопигментация байқалады. Ауруға тән белгісі сонымен бірге гипогонадотропты гипогонадизм (ерлерде жыныс мүшесінің және әйелдерде үлкен жырыс ернеулерінің гипоплазиясы) жыныстық дамудың тежелуі, әртүрлі деңгейдегі олигофрения болып табылады. жүктеу/скачать 283,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|