Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ

саусақтардың пайда болуын түсіндіріңіз

жүктеу/скачать 4,48 Mb.

Pdf көрінісі

бет	132/148
Дата	04.11.2023
өлшемі	4,48 Mb.
	#122062

1 ... 128 129 130 131 132 133 134 135 ... 148

Байланысты:
Жалпы патофиз есеп жинағы

Тақырыбы II.1 Шеткі қанайналым және микроциркуляцияның бұзылыстары 1 жағдаяттық тапсырма 79 сурет I саусақтың

саусақтардың пайда болуын түсіндіріңіз.
2. Осындай ауытқу пайда болған ата-анада фенотипиялық сау балалар болуы
мүмкін бе ?
3. Тұқым қуалайтын аурулардың белгілерін көрсетіңіз.

Жауабы
1.
Полидактилия кезіндегі тұқым қуалау түрі - аутосомды-доминантты.
Доминантты Р аллелі аяқ-қолдарында артық саусақтардың пайда болуымен сипатталатын
фенотипті туындатады. Полидактилиясы тіркелмеген ата-анада қосымша саусақтары бар
балалар туылуы мүмкін. Осы жағдайда ата-анада полидактилияның болмауының себебі –
Р аллелінің толық емес пенетранттылығы. Осындай ауытқуда субъекттердің фенотипінде
дерт туындататын аллельдер бірдей экспрессияланбайды.
2.
Тұқым қуалайтын аурулардың

аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалауы
кезінде ата-аналарда фенотипиялық сау балалар болуы мүмкін, егер олар екеуі де
ауытқулық белгі бойынша гетерозиготалық болса.

3.
Тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер: а) ауру негізінде тұқым қуалайтын
ақпараттың
бұзылыстары
(мутациялар)
жатыр
– хромосомалық, гендік
және
митохондриялық; б) біртұқымды егіздерде әртүрлі, мүлдем қарсы жағдайларда тұратын
егіздерде аурудың жоғары деңгейдегі конкорданттылығы; в) аурулар науқастанған ата-
аналардан ұрпақтарға тұқым қуалау арқылы берілуі мүмкін.
Тақырыбы II.1 Шеткі қанайналым және
микроциркуляцияның бұзылыстары
1 жағдаяттық тапсырма
79 сурет

I
саусақтың
преаксиальді
полидактилиясы


161
Науқас К., 60 жаста, аяқтарының веналары варикозды кеңейген, жүрген кезде ауырады.
Сол аяғының балтыры ісінген, түсі көкшіл, салқын. Консервативті ем қолданылған кейін
бұл бұзылыстар азайып, біраз уақыт өткен соң жойылды. Үйдегі жағдайда компрессиялық
тоқыма заттармен немесе эластик таңғышымен компрессиялық ем тағайындалды.

жүктеу/скачать 4,48 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 128 129 130 131 132 133 134 135 ... 148