Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- 14.5. ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия
- Патогенезі.
- Тұқым қуалауы.
| Болжамы.
Тұқым қуалайтын тромбоцитопатияларда бас сүйегі саутының ішіне қан құюлар байқалмаса болжамы қолайлы. Ал, мерзімінде сәйкес ем жүргізілсе айқын қан кетуді қалыптастыруға болады. Ауыр қан кетулер, оның ішінде бас сауытының ішіне, сирек кездеседі және трмбоастенияның ауыр түрлеріне, Виллебранд ауруына жйне Бернар- Сулье синдромына тән болып келеді. 14.5. ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия – қан ұюдың тез төмендеуімен, коагуляциялық активті VIII (гемофилия А) немесе IX (гемофилия В) қан ұюдың плазмалық факторларының бірінің жетіспеушілігінен болатын жоғары қан аққыштықпен сипатталатын, рецессивті, Х- хромосомды түрмен тіркескен, тұқым қуалайтын ауру. Бұл тұқым қуалайтын қан аққыштықтың классикалық формасы. Тұқым қуалаушылық рецессивті жолмен беріледі (X-хромосомамен). Ерлер ауырады, ақаулы X-хромосома анасы арқылы беріледі. VIII-фактор жетіспеушілігі салдарынан болатын гемофилия А, IХ фактор жетіспеу- шілігінен болатын гемофилия В (Кристмас ауруы); ХI фактордың активтілігінің жеткілік- сіздігінен пайда болатын гемофилия С (Розенталь ауруы); V фактор жеткіліксіздігінен пайда болатын парагемофилия деп бөледі. Патогенезі. VIII және IХ факторлардың қандағы концентрациясы көп емес (орнала- суына сәйкес 100 мл-де 1-2 мг және 0,3-0,4 немесе VIII фактордың бір молекуласына 1 млн альбумин молекуласы), бірақ солардың бірі жоқ болса, қан ұюдың бірінші сатысында, активтелінудің ішкі жолы бойынша кұрт төмендейді немесе тіптен жүрмей қалады. Тұқым қуалауы. Гемофилиямен ауыратын науқас ер адамның барлық қыздары гемо- филия генінің тасымалдаушысы (кондуктор) болып келеді де гемофилиямен ауыратын баланы өмірге әкелу мүмкіндігі 1:4 (яғни туған ер баланың 50% -да гемофилия анықталу мүмкіндігі бар). Гемофилиямен ауыратын адамның дені сау балалары ауруды балаларына бере алмайды. Гемофилия бойынша кондуктор-әйелдердің қыз балаларының 50%-ы 717 гемофилия генінің гетерозиготты тасымалдаушысы болып келеді. Гемофилияның генін тасмалдаушы-әйелдердің қанында VIII немесе IХ факторлар 30-50%-ға дейін төмен болып келеді, бірақ қан кету байқалмайды. Дегенмен ауыр, үлкен оталаудан кейін байқалуы мүмкін. Әйел адамдарда гемофилия өте сире кездеседі, сондықтан қан кету байқалатын әйелдерде плазмада VIII фактор төмен болса ең бірінші Виллебранд ауруы туралы ойлау керек. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|