Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Клиникалық көрінісі.
- Болжамы. Сәтті аяқталады. XVII Т А Р А У МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС
| Жильбер синдромы.
Тұқым қуалайтын гипербилирубинемия, тегі гепатоциттің синусоидальдық мембранасының кемістігінен деп саналады, яғни билирубиннің қан сұйығынан жеткіліксіз адсорбциялануы байқалады. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі кемістігінің (қалыпты көрсеткіштен 10-30 %-ға дейін төмен) мәнін де ескермеуге болмайды. Аутосомды-доминантты жолмен беріледі, пенетранттығы едәуір жоғары. Ұл балаларда қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі кездеседі. Клиникалық көрінісі. Жильбер синдромы көбінесе пубертаттық кезеңге таман анықталады. Негізгі көріністері: көздін ақ қабығынын сарғыштығы мен терінің тұрақсыз ақшыл-сары түсі; науқастардын 20-40 %-да астено-вегетативтік өзгерістер, шаршау, көңіл- күй құбылмалылығы, тершендік, сиректеу диспепсия көріністерімен байқалады. Анемия табылмайды. Барлық ауруларда орта деңгейде тіке емес гипербилирубинемия (18-68 мкмоль/л) анықталады. Емі. Синдром қайталап, гипербилирубинемия жоғарылаған кезде фенобарбитал тәулігіне 3-5 мг/кг есебінен 7-10 күнге тағайындалады. Бұл ауруларға альбуминмен байланыса алатын дәрі-дәрмектер берілмеуі тиіс (әсері ұзартылған сульфаниламидтер, оксациллин және т.б.). Левомицетин, тетрациклин, салицилат, стероидтық гормондар беруге де абай болған жөн. Болжамы. Сәтті аяқталады. XVII Т А Р А У МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС Балаларға мамандандырылған көмек құрамында және тұқым қуалайтын аурулары бар отбасыларына медициналық-генетикалық көмек көрсетудің маңызы артуда. Бұл көмек мәні: ДДҰ мәліметі бйынша халықтың 50%-да тұқым қуалайтын дерт анықталады; әр 1000 нәрестенің 30-50-де іштен туа біткен және тұқым қуалайтн аурулар 784 анықталады: оның ішінде даму ақаулары – 2%, хромосомалық аурулар – 0,4-0,7%, моногенділері – 1%-ға дейін кездеседі. 1988 жылдан бастап дәрігерлік мамандықтар номенклатурасына «дәрігер-генетик» және «дәрігер-лаборант-генетик» деген мамандық атаулары енгізілді. Іштен туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуды 4 деңгейге бөледі: - прегаметалық (қоршаған ортаның тазалығы мен халықтың денсаулығын қорғау, оның ішінде өсіп- өну жасындағы адамдардың); - презиготалық (медициналық-генетикалық кеңес, преконцепциялық алдын-алу, репродукцияға көмекші тәсілдер); - пренатальдық (пренатальды диагноз қоюдың барлық тұрлері); - постнатальдық, яғни екіншілік асқынулардың алдын-алу (ерте диагноз қойып, ерте диспансерлік бақылауға алу); Генетикалық кеңестің басты мақсаты – ауру бала туылуының алдын алу. Осыған байланысты туындайтын міндеттер: - отабасында болған, бар немесе болуы мүмкін тұқым қуалайтын аурудың болашақ ұрпақ өміріне болжамын анықтау; - ата-анасына түсінікті түрде генетикалық қауіп мәнін түсіндіріп, бала туу туралы олардың шешіміне көмектесу; - дәрігерлерге тұқым қуалайтын ауру диагнозын қоюға көмектесу (егер бұл үшін арнайы генетикалық тексеру тәсілдері қажет болса); - диспансерлік бақылау және тұқым қуалайтын арудың туыстар арасынан бұған қаупі жоғары топты анықтау; - дәрігерлер мен халық арасында медициналық- генетикалық білімді насихаттау. Осы міндеттерге қатысты кеңеске жіберу төмендегі жағдайларда жүргізіледі: - тұқым қуалайтын дерт диагнозы қойылған, пробанд немесе оның туыстары бұл жайлы болашақ немесе бар ұрпақтың болжамын білгісі келеді; - тұқым қуалайтын кемістік жайлы күдік туғанда, оны нақтылау үшін генетикалық тексеру тәсілдері қажет болғанда ; - отбасында ауру баланың дүниеге келуі туралы себептер баршылық (қандас неке, дәрі- дәрмектер қабылдау және т.б.). Ұрпақтың болашақ саулығын болжау жайлы кеңесті 2 топқа бөлуге болады: 1. проспективті; 2. ретроспективті . Біріншісі – проспективті – нағыз тиімді алдын алу түрі, яғни ауру қаупін жүктілікке дейін немесе оның ерте кезеңінде анықтайды. Ретроспективті – ауру бала туған отбасында болашақ балалардың саулығы туралы кеңес беру. Генетикалық қаупін есептеудің басты шартына диагноздың дәлдігі жатады. Мұның 2 қағидасы бар: 1. эмперикалық мәліметтер; 2. генетикалық заңдылықтарға негізделген теориялық есептеулер. Медициналық-генетикалық кеңесте ең маңызды орынға пренатальдық диагностика қойылады, оның басты міндеттері: - болашақ ата- анасына ауру бала туылу қаупі деңгейі туралы мәлімет беру; - болашақ ата-анасына жүктілікті үзу және туа қалғаннан кейінгі салдары жайлы мәлімет беру; - құрсақішілік дертті ерте анықтау; - болашақ ұрпақ саулығын болжау. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|