+Геномдық мутация 47хху Клайнфельтер 349. Жүкті əйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсік болды. Ұрықтың жасушаларынан 45,
ХУ кариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздар +моносомия,геномдық мутация 350. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды
мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация
болып отыр? +транслокация 351. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік
фактор қандай кезеңде əсер етуінен дамиды?+Гаметогенез 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сəйкес «Генетикалық факторлар
əсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нəтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»?
+Мальформация 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сəйкес «Құрсақта даму кезінде
механикалық əсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»?
+Деформация 354. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде əсер
еткен? +Бластопатия 355.α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай
жинақталуы жүреді. Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет əлсіздігінің дамуына əкеледі. Бұл
фермент жеткіліксіздігі қай органоид қызметінің бұзылуын тудырады?+ ЭПТ 356. Кейбір тұқым қуалайтын аурулар жасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан
туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынан беріледі, ал
науқас əкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңыз
+митохондрия 357. Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің əсеріне төзімді, себебі метил спиртін
улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен
байланысты?+периксисома 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада
ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрациялары жоғары деңгейде, эритроциттер
мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс
қандай органоидпен байланысты? +пероксисома 359. Кератин ақуызының бұзылуынан тері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды
пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда
болады. Кератиндердің бұзылуы жасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды?
