Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер

Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:

• 
  ержәнеәйелжыныстылардакездеседі,бірақәйелдерде2есежиірек.
  
• 
  патологиялықаллелібарәке,текқызынағанабереді,ұлдарыәкесінентекYхромосоманыалады.
  
• 
  ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдейжиілікпенбереді.
  

4204. 
      Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.
      

4205. Х-хромосомаментіркес рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:

• 
  аурубалаларденісауата-аналарнекесінентуылады.
  
• 
  ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балаларыпатологиялықгендітасымалдаушы анасынаналады.
  
• 
  ұлынаәкесіненауруешқашанберілмейді.
  
• 
  уносительницымутанттыгендітасымалдаушыныңаурубаланытуумүмкіндігі25%(туылғаннәрестеніңжынысынабайланыссыз);ауруұлдардыңтуылумүмкіндігі50%тең.
  

4206. 
      Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).
      

4207. ГоландриялықнемесеУ-хромосомаментіркестұқымқуалауғатәнбелгілер:

• 
  белгіәкесіненбарлықұлдарынажәнетекұлдарынаберіледі.
  
• 
  қыздарынабелгіәкесіненешқашанберілмейді.
  
• 
  «вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы
  

4208. 
      «вертикаль»сипатында.
      
4209. 
      -егкекжыныстыдараларғатұқымқуалаумүмкіндігі 100%.
      
4210. 
      Аурудыңмысалдары:терініңихтиозы,құлаққалқандарыныңгипертрихозы,саусақтыңортанғыфалангасында қалыңтүктің өсуі,азооспермия.
      

4211. Митохондриялықтұқымқуалауғатәнбелгілер:

• 
  ауруәйелдіңбарлықбалаларындапатологияныңболуы.
  
• 
  ауруәке мен сауәйелден саубалалардың туылуы.
  

4212. 
      Келтірілгенерекшеліктермитохондриялардыбалалардыңанасынаналатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялықгеномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан -ДНҚ2500митохондрияларғажуық.ҰрықтануданкейінәкеніңДНҚрепликациятоқтайды.
      
4213. 
      Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясынемесе Леберсоқырлығы,Леясиндромы(митохондриялықмиоэнцефалопатия),MERRF(миоклониялықэпилепсия),отбасылықдилатациялықкардиомиопатия.
      
4214. 
      
      жүктеу/скачать 9,47 Mb.
      
      Достарыңызбен бөлісу: