Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау


Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер



бет187/351
Дата21.02.2023
өлшемі9,47 Mb.
#69842
1   ...   183   184   185   186   187   188   189   190   ...   351
Байланысты:
Цито Сарыағаш-2

Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:


  • ержәнеәйелжыныстылардакездеседі,бірақәйелдерде2есежиірек.

  • патологиялықаллелібарәке,текқызынағанабереді,ұлдарыәкесінентекYхромосоманыалады.

  • ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдейжиілікпенбереді.

  1. Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.
  2. Х-хромосомаментіркес рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:


  • аурубалаларденісауата-аналарнекесінентуылады.

  • ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балаларыпатологиялықгендітасымалдаушы анасынаналады.

  • ұлынаәкесіненауруешқашанберілмейді.

  • уносительницымутанттыгендітасымалдаушыныңаурубаланытуумүмкіндігі25%(туылғаннәрестеніңжынысынабайланыссыз);ауруұлдардыңтуылумүмкіндігі50%тең.

  1. Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).
  2. ГоландриялықнемесеУ-хромосомаментіркестұқымқуалауғатәнбелгілер:


  • белгіәкесіненбарлықұлдарынажәнетекұлдарынаберіледі.

  • қыздарынабелгіәкесіненешқашанберілмейді.

  • «вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы

  1. «вертикаль»сипатында.

  2. -егкекжыныстыдараларғатұқымқуалаумүмкіндігі 100%.

  3. Аурудыңмысалдары:терініңихтиозы,құлаққалқандарыныңгипертрихозы,саусақтыңортанғыфалангасында қалыңтүктің өсуі,азооспермия.
  4. Митохондриялықтұқымқуалауғатәнбелгілер:


  • ауруәйелдіңбарлықбалаларындапатологияныңболуы.

  • ауруәке мен сауәйелден саубалалардың туылуы.

  1. Келтірілгенерекшеліктермитохондриялардыбалалардыңанасынаналатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялықгеномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан -ДНҚ2500митохондрияларғажуық.ҰрықтануданкейінәкеніңДНҚрепликациятоқтайды.

  2. Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясынемесе Леберсоқырлығы,Леясиндромы(митохондриялықмиоэнцефалопатия),MERRF(миоклониялықэпилепсия),отбасылықдилатациялықкардиомиопатия.


  3. Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   183   184   185   186   187   188   189   190   ...   351




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет