Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау



бет186/351
Дата21.02.2023
өлшемі9,47 Mb.
#69842
1   ...   182   183   184   185   186   187   188   189   ...   351
Байланысты:
Цито Сарыағаш-2

Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдарыбойыншатұқымқуалайтынмоногендібелгілері(аурулары).1994жылданбастапВ.МакКьюсиктіңкітабықайташығарылуынтоқтатты,қазіринтернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасыныңкөмегініңарқасындақазіргікезде3917асамендельденутипіндетұқымқуалайтынауруларенген.

  • Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілікжәнемоногенділікжатады..

  • Моногендітұқымқуалаудыңдискреттілігі—тәуелсізтұқымқуалаудыңмүмкіндігі,моногенділіккенегізделгенорганизмніңтүрліқасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтіктізбек–бірреакция– бірбелгі).

  • Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендіктұқымқуалау.Полигендік.Дәстүрліемес.

  • АдамбелгілерініңмоногендітұқымқуалауыМенделдіңзаңдарыбойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптыңөзараәсерлесуіжеке қарастырылады.

  • Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты.Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау.Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомаментіркес тұқым қуалау.
  • Аутосомды-доминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:


    • еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі.

    • ауруәрұрпақсайынкездеседі,ауруәке-шешесіненкелесіұрпаққаұдайыберіледі (аурудыңтұқымқуалауы вертикальсипатындажүреді).

    • аурубаланыңтуылумүмкіндігі50%тең(баланыңжынысынажәнетуылуретінебайланыссыз).

    • денісауотбасымүшелерініңұрпақтарысауболады.

    1. Мысалы,сепкіл,бұйрашаш,көздіңқаратүсіжәнет.б.Аурулармысалы:синдром

    2. отбасылықгиперхолестеринемия,нейрофиброматоз,полидактилия.
    3. Аутосомды-рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:


    • еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі.

    • белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен»,сибстердежиірек.

    • бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) жәнебіржатырдан(бірананыңбалаларытүрліәкеден)туылғанұлдарменқыздар.

    • сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін,мысалыаурудыңекіншіжәнеүшіншіреттіктуысағаларыменқарындастарында.

    1. Аутосомды-рецессивтіпатологияныңтуыстарарасындағынекедекездесумүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық генбойыншагетерозиготаларболуынабайланысты.Ерлі-зайыптылардыңтуыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болумүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудыңпааайййдаболумүмкіндігі25%құрайды.

    2. Аурулармысалы:фенилкетонурия,тері-көзальбинизмі,орақтәріздіжасушалықанемия,адреногенитальдықсиндром,галактоземия,гликогеноздар,гиперлипопротеинемиялар,муковисцидоз.



    3. Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   182   183   184   185   186   187   188   189   ...   351




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет