540. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар
Трансверсия
541. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады Динамикалық мутация
542. Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне(гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді мутациялар геннің реттеуші бөлімінде,Реттеуші бөлікте, промотор
543. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?Генетикалық код артықтылығы
544. Алкирлеуші агенттеролармен әрекеттесетін молекулаларға алкил (метил, этил, пропил, бутил) топтарын қосуға қабілетті болып келеді. Бұл мутагендер ДНҚ-дағы пурин және пиримидин негіздерді алкирлейді. Қандай ферменттің көмегімен бұл өзгерістер қалпына келеді?метилтрансфераза
545.Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуынабайланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? Миссенс мутация
546. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуыжүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? Гендік немесе нүктелік мутация
547. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі? Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы
548. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦтриплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады: /трансверсия
549.Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясынданауқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы
550. ГАЦ триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? Динамикалық мутация
551. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? Динамикалық мутация
552. Химиялық мутагендер ДНҚ молекуласының химиялық құрамын өзгертеді: аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастырады. Бұл қандай мутация? трансверсия
553. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация Нонсенс мутация
554. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуы (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді Реттеуші бөлігінде, промотор
555.ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін? Фотореактивация/эксцизиялық реперация
556. Мисмэтч репарация кезінде қате қойылған, зақымдалмаған, қалыпты жұптаса (A•T, C•G) алмайтын қателіктерді жөндейді. Бұл қателіктер репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметімен байланысты. Қандай ДНҚ полимеразалар осындай қателерді түзетеді?+Днк полимераза 1
557. Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Полимераза бұл негізді жаңа тізбекке қосып синтездеуі мүмкін. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті Мисмэтч репарация++++
558. Жасушада ДНҚ-дағы дезаминдену, алкилдену және де басқа да құрылымдық өзгерістерді танитын көптеген ферменттер класстары қызмет атқарады. Қандай ферменттер туралы айтылып тұр?метилаза ферменті
559. Адамдарда репарация жүйесінің бұзылыстарынан дамитын көптеген аурулар анықталған. Бұл аурулардың кейбір түрлері ерте қартаюғаалып келеді. Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы топқа жатады? Кокэйн синдромы
560. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді?ДНҚ Репарация
