Конститутивтік гетерохроматин барлық хромосомалардың центромера жәнетеломера аймағында болады. Ол транскрипияланбайтын, орташа және жиі қайталынатыннуклеотидтер қатарынан тұратын, ДНҚ –дан құралған. Олар ядроның жалпы құрылымынсақтау,хроматиндердіңядроқабықшасынабекінуін,мейозкезіндегомологтыхромосомалардың өзара бірін-бірі тануын, көрші құрылымдық гендерді бөліп тұру,гендердіңбелсенділігініңреттелуіқызметтерінатқаруымүмкін.
Факультативті гетерохроматин мысалы ретінде қалыпты гомогаметалы жыныстыағзалардың (адамдарда әйел жынысы гомогаметалы болады) екі Х-жынысхромосомасының біреуі ядро мембранасында интерфаза сатысындағы Барр денешігін,жыныс хроматинінкелтіругеболады.
Адам жасушаларындағы Х-хроматин санын анықтау жыныс хромосомасыныңсаныныңөзгеруіненболатынтұқымқуалайтынаурудардыңбастапқыдиагнозынқоюғамүмкіндікбереді.
Медицинада митоздық хромосомалардың молекулалық-генетикалық негіздеріноқып-үйрену адамның хромосоманың құрылыс мен қызметінің бұзылуынан болатынхромосомалықауруларыныңсебептерінтүсінуүшінаса маңызды.
Ең алғаш 1956 жылы француз цитогенетиктері Тийо және Леван адамныңхромосомаларыныңнақтысанын,46,анықтады.
Адамның(сондай-ақбасқадатүрлердің)харомосомаларсанынанықтаудың қиындығыолардыңзерттелетінпрепараттардаретсізорналасуы,жекехромосомалардыңтүсіпқалуыжәне басқа датехникалыққиындықтарға байланыстыболды.
Тегіс боялған адам хромосомаларын жіктеу алғаш рет 1960 жылы АҚШ-тыңДенвер қаласында өткен халықаралық конференцияда қабылданды. Кейіннен бірқатарөзгертулер мен түзетулер енгізілді (Лондонда 1663 жылы және Чикагода 1966 жылы).Денверлік жіктеу бойынша адамның барлық хромосомалары центромералалық индексі(қысқа иығының ұзындығының хромосоманың түтас ұзындығына қатынасы, пайызбенесептелінеді)жәнеұзындықтарыбойынша7топқабөлінеді.ТоптарағылшынәріптеріменА-дан G-ға дейін белгіленеді. Хромосома жұптарын араб сандарымен белгілеуқабылданған.Топтардыңсипаттамасы1-кестеде көрсетілген.
1-кесте.
|
Достарыңызбен бөлісу: |