Экзондардағы өзгерістердің бірнеше типін ажыратуға болады:
Миссенс-мутациялар –триплетті кодтайтын нуклеотидтің өзгеруі нәтижесінде оның басқа кодтаушы триплетке алмасуы, яғни триплеттің мағынасының өзгеруі. Миссенс мутациялар кодондағы ақпараттың өзгеруіне және ақуыздың аминқышқылдық құрамының өзгеруіне алып келеді. Бұл гендік мутациялардың негізгі классы болып табылады.
Нонсенс-мутациялар – триплеттегі нуклеотидтің өзгеруі нәтижесінде оның нонсенс триплетке немесе мағынасыз триплетке алмасуы. 64 кодонның үшеуі терминалды, яғни ақуыз синтезін тоқтататын (УАА, УАГ, УГА) кодондар болып табылады. Нонсенс-мутациялар нәтижесінде трансляция үрдісі терминалды кодон кездескен жерде тоқтайды. Нәтижесінде ген тек полипептидттік тізбектің үзіндісін ғана синтездей алу кабілетіне ие болады.
Сеймсенс – мутацияларгенетикалық кодтың артықтылық қасиеті нәтижесіндетриплеттің кодтау мүмкіндігі өзгермейді, яғни ақуыздың аминқышқылдық құрамы алмаспайды.
Сплайсинг –мутациялар экзон мен интронның түйіскен жерінде пайда болып, сплайсингтің донорлық немесе акцепторлық сайттарын өзгерту арқылы ақпараттың іске асуын бұзады.
Гендік мутациялардың жеке бір категориясына геннің промоторлық немесе кодтаушы бөлігіндегі триплеттердің қайталанулар санының артуынан болатын «динамикалық» мутацияларды жатқызуға болады. Мутацияның мұндай типтері тек адамдарда ғана анықталған. Динамикалық мутациядан болатын, экспансия ауруларының ондаған нозологиялық формалары тіркелген және бұл тізім үнемі толықтырылуда. Бұл аурулардың этиологиясы триплеттер қайталанулар (CGG)n, (CTG)n, (CAG)n экспансиясымен байланысты. «Экспансия ауруларының» барлығына бас миының құрылымының өзгеруі тән болып келеді. Аурудың ауырлығы, оның басталуы қайталанулар санына қарай ауытқып отырады.
Сонымен қатар, мутациялар геннің реттеуші бөлімінде (промоторда, энхансерде, сайлансерде және атеннюаторда) болуы мүмкін. Мұндай гендік мутаациялар регуляторлық мутациялар деп аталады. Олар ақуыздың немесе ферменттің синтезінің азаюына, артуына немесе тоқтап қалуына алып келеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
