Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

Гендік мутация нәтижесінде молекулалық деңгейде келесі өзгерістер болуы мүмкін: аномальды ақуыздың синтезделуі; ген өнімінің синтезінің артуы; алғашқы өнім синтезінің болмауы; қалыпты алғашқы ген өнімінің синтезінің төмендеуі.

Гендік мутациялардың механизмдерін зерттеудің және түсінудің болашақ дәрігерлер үшін үлкен теориялық және тәжірибелік мәні бар. Өйткені, адамның көптеген тұқымқуалайтын ауруларының себебі гендік мутациялар болып табылады. Гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін білу адамның гендік ауруларының патологиялық үдерістерінің мәнін түсінуге, диагностикалау әдістерін ойластыруға, емдеуге және алдын-алу жұмыстарын жүргізуге мүмкіндік береді.

Көптеген гендік мутациялар зиянды болып табылады. Табиғат антимутациялық кедергілерді қалыптастырды. Антимутациялық кедергілер гендік мутациялардың зиянды салдарларын тежеп отырады.

1) рецессивті гендік мутациялардың фенотипте жарыққа шығуын тежеп отыратын гомологты хромосомалардың жұптығы; 2) ДНҚ молекуласының қос тізбекті болуы (қосымша тізбек); 3) ДНҚ молекуласында бір геннің (рРНК, тРНК, гистонды ақуыздарды синтездейтін гендер т.б.) көшірмелерінің бірнеше рет қайталануы; 4) генетикалық кодтың артықтылық қасиеті (25% нуклеотидтердің алмасуы синонимдік кодондарды береді); 5) кодонның триплеттілігі (биологиялық ақпараттың өзгеруіне алып келетін триплет-кодондағы өзгерістер санының минималдығы, 64% кодондағы үшінші нуклеотидтің ауысуы кодон мағынысын өзгертпейді, бірақ екінші нуклеотидтің ауысуы 100% мутацияға алып келеді); 6) а-РНҚ молекуласында терминаторлық кодон «дұрыс емес» орналасса немесе полиаделиндену қате жүрсе, ерекше кіші интерферирлеуші РНҚ арқылы белсенді түрде жойылып отырады; 7) убиквитиндер аминқышқылдық құрамында қателіктері бар полипептидтерді таңбалайды, шоперон ақуыздары фолдинг дұрыс жүрмеген полипептидтік тізбектерді таниды. Олар ары қарай лизосомаларда немесе протеосомаларда ыдырайды; 8) ДНҚ репарациясы – бұл жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымдалған аймақтарды ферменттер арқылы тануы, ыдыратуы және осы жерді қалыпты комплементарлы нуклеотидтермен толтыруа алу қабілеті.

ДНҚ молекуласы спонтанды немесе индуцирленген орта факторларының әсерінен үнемі химиялық өзгерістерге ұшырап отырады.

Спонтанды өзгерістерге жатады: 1) репликкция қателіктері (коплементарлы емес нуклеотидтердің түзілуі - мисмэтчтер); 2) апуриндену (азоттық негіздің қант-фосфаттық құрамынан ажырауы – АР сайттарының түзілуі); 3) дезаминдену (амин тобының азоттық негізден ажырауы); 4) метилдену (алкилирлену); 5) тотығу.

Индуцирленген зақымдануларға жатады: 1) димерлердің түзілуі (қатар орналасқан пиримидиндік негіздердің димер түзіп байланысуы); 2) пуриндік сақинаның ажырауы; 3) ДНҚ молеуласындағы бір тізбекті немесе екі тізбектік үзілулер; 4) ДНҚ тізбектерінің тігілуі т.б.

ДНҚ репарациясы генетикалық материалдағы өзгерістерді-мутациялардың алдын алады. ДНҚ репарациясына 150-ден астам ферменттер қатысады.

Қазіргі уақытта репарацияның көптеген реакциялары сипатталған. Кейбіреулері қарапайым түрде және мутагендер әсер еткеннен кейін бірден іске асады. Келесі түрлері, жаңа ферменттердің синтезін қажет етеді, сондықтан уақыты бойынша ұзағырақ. Ал кейбір түрлері жасуша қайтадан бөлінуге көшкенге дейін іске асады. Ал келесі бір түрлері жасуша бөлінуді аяқтағаннан кейін де іске асады (мұнда геномдағы кейбір өзгерістер сақталып, репарацияланбай қалады). Жасуша өз тіршілігін жаңа мутацияларды енгізу арқылы «сақтауға тырысатын» ерекше таңқаларлық реакциялар да бар.