Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

693. Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау+

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

694. Жаңа туылған сәбидің беті жалпақ, тар маңдайлы, қыли көзді, еріндері қалың, аузы ашық тілі шығып тұрады, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун +

2) Патау

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

695. Жаңа туылған сәбидің дене салмағы төмен, бас және жұлынның туа біткен ақаулары бар, микрогнатия, шүйдесі шығыңқы, құлағы деформацияланған және төмен орналасқан.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс +

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

696. Жаңа туылған сәбиде зәршығару және тыныс алу жүйелері бойынша көптеген даму ақаулары анықталған. Жылағанда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ(5р^-) анықталды.

Қандай мутация осы ауруға себеп болған?

1) делеция+

2) инверсия

3) дупликация

4) транслокация

5) транзиция

697. Клайнфельтер синдромы қандай аурулар тобына жатады?

1) моногенді

3) хромосомды+

4) тұқым қуаламайтын

5) мультифакториальды

698. Бойы қысқа (145 см), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымаған 30 жастағы әйел бедеулік шағымы бойынша әйелдер кеңесіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анықталды.

Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4) Тернер +

5) Тея-Сакс

699. Жаңа туылған сәбиде көптеген даму ақаулары байқалады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ (4р-) анықталды.

Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы сәбиге сәйкес келеді?

1) Эдвардс

2) Тея-Сакс

3) Шерешевский

4) «мысық айқайы»

5) Вольф-Хиршхорн +

700. 15 жасар баланың бойы ұзын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы және бір У-хромосомасы анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) қалыпты жағдай

2) Тернер синдромы

3) Клайнфельтер синдромы+

4) Х-хромосома бойынша трисомия

5) тестикулярлы феминизация

701. Генетикалық кеңеске ақыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы әкеледі. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, құлақ қалқаны төмен орналасқан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (21) екені анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) Дауна +

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

702. 45 жастағы жүкті әйелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұрықта көптеген даму ақаулықтары анықталды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұрық кариотипі 47, ХУ(13) анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау +

3) Эдвардс

4) «мысық айқайы»

5) Тернер-Шерешевский

703. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

гемофилия

галактоземия

муковисцидоз

ахондроплазия

фенилкетонурия+

704. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) гемофилия

2) галактоземия+

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

705. Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады?

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозория

5) фенилкетонурия+

706. 16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Крон ауруы

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофибромотоз

5) Марфан синдромы+

707. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Хорея Гентингтон

2) гемоглобинопатия

3) Кернс-Сейр синдромы

4) гиперфенилаланинемия

5) Дюшен миодистрофиясы+

708. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) қантты диабет

4) хорея Гентингтона+

5) эссенциальды гипертония

709. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия +

4) орақ тәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

710. Прадер-Вилли синдромының себебі

1) митохондриальды ДНҚ мутациясы

2) әкенің 15 хромосомасының активсізденуі+

3) импринтинг ауданының дупликациясы

4) динамикалық мутациялар

5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі

711. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) альбинизм+

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

712. 52 жасар науқаста гиперкинез, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен.

Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді?

1) Фридрейх ауруы

2) мукополисахаридоз

3 )Хорея Гентингтон+

4) қайталамалы ұстама

5) гепато-лентикулярлық дегенерация

713. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) алкаптонурия+

5) муковисцидоз

714. Конкорданттылық – бұл

1) белгінің көрініс беру дәрежесі

2) геннің көптік әсері

3) белгілердің егіздерде көрініс беру мүмкіндігі

4) егіздердің талданатын белгілер бойыша ұқсамауы

5) белгілі бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығы+

715. Дискорданттылық – бұл

1) белгінің көрініс беру дәрежесі

2) геннің көптік әсері

3) белгілердің егіздерде көрініс беру мүмкіндігі

4) егіздердің талданатын белгілер бойыша ұқсамауы+

5) белгілі бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығы

716. Белгілі бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығы

1) плейотропия

2) пенетранттылық

3) дискорданттылық

4) конкорданттылық+

5) экспресивтілік

717. егіздердің талданатын белгілер бойыша ұқсамауы

1) плейотропия

2) пенетранттылық

3) экспресивтілік

4) конкорданттылық

5) дискорданттылық+

718. Аурудың пайда болуына тұқым қуалаушылықпен орта факторларының әсерін анықтауда пайдалынылатын әдіс

1) егіздерді салыстыру+

2) цитогенетикалық

3) биохимиялық

4) статистикалық

5) иммунологиялық

719. Қант диабетінде К. Хольцингер формуласы бойынша Н=0,74, а Е=0,26 тең болғандағы белгінің көрініс берундегі әсері басым

1) орта

2) онкогендер

3) тератогендер

4) канцерогендер

5) тұқым қуалаушылық+

720. Туберкулезеде К. Хольцингер формуласы бойынша Н=0,40, а Е=0,6 тең болғандағы белгінің көрініс берундегі әсері басым

1) орта

2) онкогендер

3) тератогендер

4) канцерогендер

5) тұқым қуалаушылық+

721. Егіздердің конкорданттылығымен дискорданттылығы ескерілетін ауру

фруктоземия

фенилкетонурия

галактоземия

туберкулез+

муковисцидоз

722. Аурудың клиникалық көрінісі беруі бірнеше генге және ортаға тәуелді болатын ауру

альбинизм

фенилкетонурия

галактоземия

ахондроплазия

подагра+

723. Полигенді аурулар факторлардың әсеріен ғана пайда болады

тек орта

тек генетикалық

генетикалық және орта+

тератогенді

тұқым қуалайтын

724. Генетикалық және орта факторларының әсерлері тән сипаттаға ауру

моногенді

мендельденушу

хромосомалық

полигенді+

инфекциялық

725. Геномдық мутацияны анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық+

5) молекулалық-генетикалық

726. ДНҚ фрагменттерін идентификациялау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизациясы

4) полимеразалық тізбекті реакциясы

5) по Саузерн- блот-гибридизациясы+

727. Хромосомалық аберрацияны анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық+

728. Аурудың тұқым қуалайтын типін және генетикалық қауіпті анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық+

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

729. ДНҚ бөліктерін көп мөлшерде көбейту үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразалық тізбекті реакция+

5) Саузернблот-гибридизация

730. ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу+

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразалық тізбекті реакция

5) Саузерн-блот-гибридизация

731. Әйел адамның каритипін зерттеуде Барр денешігінің жоқ екендігі қандай әдіспен анықталынды?

1) егіздерді салыстыру

2) биохимиялық

3) молекулалық-цитогенетикалық

4) клиникалық-генеалогиялық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау +

732. Дәрігер жаңа туылған баланың клиникалық белгілеріне қарай тұқым қуалайтын – галактоземия ауруына күмәнданды. Бұл күмәнді қандай зерттеу әдісімен нақтылауға болады?

1) цитогенетикалық

2) биохимиялық+

3) молекулалық-цитогенетикалық

4) клинико-генеалогиялық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау

733. Патау синдромының диагнозын нақтылауға мүмкіндік беретін әдіс

1) биохимиялық

2) цитогенетикалық+

3) молекулалық-цитогенетикалық

4) клинико-генеалогиялық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау

734. Шежіре құрастырудың негізгі кезеңі болып табылатын әдіс

1) биохимиялық

2) цитогенетикалық

3) молекулалық-генетикалық

4) клинико-генеалогиялық+

5) егіздерді салыстыру

735. Белгінің дамуына тұқым қуалаушылықпен сыртқы орта факторларының әсерін анықтайтын әсерін анықтайтын әдіс егіздерді салыстыру

1) егіздерді салыстыру+

2) биохимиялық

3) цитогенетикалық

4) молекулалық-генетикалық

5) клинико-генеалогиялық

736. Фенилкетонурияның алдын алудың ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) селективті скрининг

2) неонатальды скрининг+

3) ультрадыбыстық зерттеу

4) проспективті кеңес

5) ретроспективті кеңес

737. Тұқым қуалайтын ауруларға тікелей емес пренатальды диагностика жүргізуде ЕҢ ақпаратты болатын фетопротеин қайсы?

1) α+

2) 

3) 

4) 

5) 

738. Жүктіліктің 16 аптасындағы 31 жастағы әйелдің сіңлісінде Даун синдромымен қыз бала дүниеге келгендіктен мазасызданған әйел амниоцентез жүргізгісі келеді.

Көрсетілген әдістер ішінен қандай зерттеу әдісін жүргізу ЕҢ тиімді болады?

1) секвенирлеу

2) биохимиялық

3) кариотиптеу+

4) генеалогиялық

5) молекулалық-генетикалық

739. 9 апталық ұрыққа ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) мойын тері қатпарының қалыңдығы, атрезия және он екі елі ішектің стенозы анықталды. Көрсетілген жағдайға алдын алудың қандай әдісін жүргізу ЕҢ тиімді болар еді?

1) неонатальды скрининг

2) селективті скрининг

3) хорионбиопсия +

4) амниоцентез

5) кордоцентез

740. Жүкті әйел қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын зерттеуден қандай синдромды күмәндануға болады?

1) Марфан

2) Патау+

3) Дюшенн

4) Мартин

5) Беккер

741. Фенилкетонурияны емдеу үшін ЕҢ тиімді болатын емдеу әдісі қайсы?

1) трансплантация

2) диетотерапия+

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

742. Галактоземия емдеу үшін ЕҢ тиімді болатын емдеу әдісі қайсы?

1) трансплантация

2) диетотерапия+

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

743. Диетотерапиялық емдеу тәсілі жатады

1) этиотропия

2) патогенетикалық+

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантация

744. Генотерапия жататын емдеу тәсілі

1) этиотропному+

2) патогенетическому

3) хирургическому

4) симптоматическому

5) трансплантационному

745. Патогенетикалық терапия емдеу әдісінің қандай түріне жатады?

1) генотерапия

2) тырспаға қарсы дәрілер

3) диетаны түзету+

4) хирургиялық реконструкция

5) мүшелердің трансплантациясы

746. Зерттеу обектісі ұрық болып табылатын пренатальды диагностиканвың инвазивті әдісі

1) УДЗ

2) скрининг-бағдарлама

3) қан маркерлерін анықтау

4) кордоцентез +

5) преимплантациялық диагностика

747. Ауру баланың қайта туылу қауіпінің алдын алуды қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) проспективті кеңес

2) ретроспективті кеңес+

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

748. Ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына жүргізетін ЕҢ тиімді алдын алу әдісі қайсы?

1) проспективті кеңес+

2) ретроспективті кеңес

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

749. Медициналық-генетикалық кеңесті ЕҢ қажет ететін некелесу түрі қайсы?

1) панмиксия

2) инбридингті+

3) аутбридингті

4) ассортативті

5) кездейсоқ

750. Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады?

1. доминантты

2. рецессивті+

3. қатерлі ісік

4. полигенді ауру

5. мультифакторлы ауру

751. Медициналық-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды-доминантты ауру) және гетерозиготты. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80 %.

Егер анасы сау болатын болса келесі балада белгінің көрініс беруінің ЕҢ мүмкін болатын генетикалық қауіпі қандай?

1) 20 %

2) 30 %

3) 40 %+

4) 50 %

5) 60 %

752. Медициналық-генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын баласы бар жүкті әйел келеді. Баланың әкесі сау,жүкті әйелдің бауыры гемофилиямен аурады. Ұрықтың жынысы ұл бала.

Осы ұрықта гемофилияның көрініс беру қауіпі қандай?

1) 0 %

2) 25 %

3) 50 %+

4) 75 %

5) 100 %

753. Медициналық-генетикалық кеңестің міндеттері-

1) тұқым қуалайтын ауруларға туғанға дейін диагноз қою

2) тұқым қуалайтын ауруларды бірінші реттік алдын алу +

3) тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алдын алу

4) тұқым қуалайтын ауруларды емдеу

5) тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою

754. Ретроспективті кеңес жүргізіледі

1) бала тууды жоспарлағанға дейін

2) ару балалары жоқ от басына

3) қайта ауру баланың туылу қауіпін анықтау мақсатында +

4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары болатын отбасына

5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында

755. Проспективті кеңес жүргізіледі

1) ауру бала туылғаннан кейін

2) балада дамудың туа біткен ақауы бар отбасына

3) қайта ауру баланың туылу қауіпін анықтау мақсатында

4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары болатын отбасына+

5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында

756. Моногенді аурулар үшін есептелінетін қауіп

1) бірінші реттік

2) вторичныйекінші реттік

3) проспективті

4) эмпирикалық

5) теориялық+

757. Полигенді аурулар үшін есептелінетін қауіп

1) бірінші реттік

2) вторичныйекінші реттік

3) проспективті

4) эмпирикалық+

5) теориялық

758. Неонатальды скрининг жүргізу арқылы жаңа туылған балалардан анықтайды

1) сирек кездесетін сомалық ауруларды

2) көп тараған тұқым қуалайтын ауруларды

3) көп тараған туа біткен даму ақауларын +

4) сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды

5) генетикалық мутацияны

759. Неонатальды скрининг жүргізуде қандай лабораториялық зерттеу әдісі қолданылады?

1) клинико-генеалогиялық

2) биохимиялық+

3) цитологиялық

4) молекулалық-генетикалық

5) полимеразалық тізбекті реакция

760. Фенилкетонурия – ауруы байланысты

1) лактозаның сіңірілмеуі

2) липидтералмасуының бұзылуы

3) қанның ұйыуының бұзылуы

4) аминқышқылыныңалмасуының бұзылуы+

5) кетон денелерінің жеткіліксіздігі

761. Казахстанда қандай ауруларға неонатальды скрининг жолымен диагноз қойыуға болады?

1) туа біткен гипотиреоз +

2) эпилепсия

3) шизофрения

4) ахондроплазия

5) алкапттонурия

762. Шала туылған сәбилерге нешінші күні неонатальды скрининг жүргізеді?

1) сразу после рождения

2)3-і күні

3) 4-і күні

4) 7-і күні+

5)10-ыкүні

763. Галактоземияны емдеудің тиімді әдісі

1) трансплантация

2) диетотерапия +

3) физиотерапия

4) гендік терапия

5) жасушалық терапия

764. Тиімді емдеу тәсілі бар ауру

1) фенилкетонурия+

2) алкаптонурия

3) Тея-Сакс синдромы

4) гемофилия

5) талассемия

765. Неонатальды скрининг жүргізудің шарттары

1) популяциядағы жиілігі төмен

2) нақты биохимиялық жолмен анықтауғакеледі+

3) ем жүргізбей-ақ жақсы өмір сүреді

4) нақты кариотипті зерттеу

5) тиімді емдеу шаралары жоқ

766. Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза ферментінің белсенділігінің бұзылуынан пайдаболатын ауру

1) гемофилия

2) галактоземия+

3) фенилкетонурия

4) орақ тәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

767. Егер жаңа туылған нәрестеде фенилкетонурия анықталған жағдайда қандай шаралар жүргізілі қажет?

1) ағзаға тағаммен фенилаланиннің түсуін шектеу +

2) ферменттің орын басу терапиясын тағайындау

3) гендік терапияны тағайындау

4) физиотерапияны тағайындау

5) фенилкетонурия үшін емдеу жолы жоқ

768. Муковисцидоз ауруына тән

1) липидтер алмасуының бұзылуы

2) аминқышқылының алмасуының бұзылуы

3) кетон денелерінінің жеткіліксіздігі

4) ішкі секреция бездерінің зақымдануы

5) сыртқы секреция бездерінің зақымдануы +