Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

Кей жағдайда генменбелгі арасындағы байланысбайқала бермейді. Кейде бір генбірнеше белгілерді анықтай алу құбылысынплейотропия немесе геннің плейотроптықәсерідепатайды.Мысалы,телеангиэктазия–атаксиягені-қозғалыскоординациясыныңбұзылуына,теріде,көздіңаққабағындақантамырларыныңтарамдалуыментынысалумүшелерініңкілегейліқабатында,асқорытужүйелеріндекөрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта,көздіңнұрлықабығындамеланинніңтүзілмеуінентүсіндіріледі.Марфансиндромыплейотропиялықәсергемысалболады:аяққолдың,саусақтардыңжіңішкеұзын,көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осыбелгілердіңбарлығыбіргенніңзақымдалуынанпайда болады.

Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендерменанықталуы да мүмкін- бұл генокопияқұбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлігендердіңбірдей фенотиптіккөрінісберуінайтады.Генокопияларғақанныңұюжүйесіндегісегізіншінемесетоғызыншыфакторлардыңжеткіліксіздігіненқанныңұюқасиетініңтөмендеуіменкөрінетінгемофилияныңәртүрлітүрлері(гемофилияАжәне В)мысалбола алады.

Генокопияғабасқамысалретіндетуапайдаболғангипотиреоздыкелтіругеболады.

Бұлаурудагенетикалықсебептерініңішіненмыналардыбөледі:

қалқаншабезіндебейорганикалықйодтыңжиналуынакедергікелтіретіндефект.Егерауруадамемделмесе нәтижесінде–кретинизмдамиды;

бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесіжоғарғыдағыдай;

қалқаншабезіндегігормондарсинтезініңбұзылуынаалыпкелетіндефект,нәтижесіжоғарғыдағыдай;

шеткіұлпаларғақалқаншабезіндегігормондардыңтасмалдануынбұзуғаәкелетіндефект.Нәтижесіжоғарғыдағыдай.

Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы ортафакторларымен анықталсаоныфенокопиядепатайды.Мысалы,жүктіәйелқызылшаменауырса,кереңбалатуылады.Бірақ,кереңдікбұлжағдайдатұқымқуалағанжоқ,олфенокопияболыптабылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауапберетін генніңөзақпаратынжүзегеасыруынамүмкіндікбермейді.

Эндемиялықзобтуапайдаболғангипотиреоздыңфенокопиясы,себебібейорганикалықйодсудажәнетағамдажеткіліксізнемесежоқболғандықтан,ағзағатағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесіндетиреоидтыгормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оныңзардабынанкретинизмбелгілеріпайда болады.

Келтірілгенмысалдараурудыңпатогенезін,шынайысебептерін,дұрысдиагнозқойылуынанаурудыдеркезіндежәнедұрысемдеу(йодпрепараттарыменнемесегормондыпрепараттармен)үшінөтемаңыздыекенінкөрсетеді.

Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзаракүрделіжәнеәртүрліәрекеттесулерімен,нақтыайтқандаақуыздықөнімдеріменәрекеттеуіменбіркүрделіжүйегебіріктірілген.

Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуындагендердің әрекеттесуі маңыздырольатқарады.

Ағзадағыгенотиптегітұқымқуалайтынақпараттарфенотиптіңқалыптасуындажетекшірольатқарады.Жайбелгілерсәйкесаллелдігендердіңбелгілібірәрекеттесу типтерініңнәтижесіндедамиды.Күрделібелгілергенотиптегіаллелдіемесгендердіңнемесеолардыбақылайтынөнімдердіңәрекеттесуінәтижесінде дамиды.

Даралардыңгенотипіндетұқымқуалаубағдарланғантұқымқуалаудыңісжүзінеасырылуысол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайымэлементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуіоныңжүзегеасыратынжүйесіретіндегенотипқатысады.