Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер

жүктеу/скачать 9,47 Mb.

бет	184/340
Дата	28.11.2023
өлшемі	9,47 Mb.
	#130742

1 ... 180 181 182 183 184 185 186 187 ... 340

Байланысты:
Цито Сарыағаш-2

Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:

ержәнеәйелжыныстылардакездеседі,бірақәйелдерде2есежиірек.
патологиялықаллелібарәке,текқызынағанабереді,ұлдарыәкесінентекYхромосоманыалады.
ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдейжиілікпенбереді.

Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.

Х-хромосомаментіркес рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:

аурубалаларденісауата-аналарнекесінентуылады.
ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балаларыпатологиялықгендітасымалдаушы анасынаналады.
ұлынаәкесіненауруешқашанберілмейді.
уносительницымутанттыгендітасымалдаушыныңаурубаланытуумүмкіндігі25%(туылғаннәрестеніңжынысынабайланыссыз);ауруұлдардыңтуылумүмкіндігі50%тең.

Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).

ГоландриялықнемесеУ-хромосомаментіркестұқымқуалауғатәнбелгілер:

белгіәкесіненбарлықұлдарынажәнетекұлдарынаберіледі.
қыздарынабелгіәкесіненешқашанберілмейді.
«вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы

«вертикаль»сипатында.
-егкекжыныстыдараларғатұқымқуалаумүмкіндігі 100%.
Аурудыңмысалдары:терініңихтиозы,құлаққалқандарыныңгипертрихозы,саусақтыңортанғыфалангасында қалыңтүктің өсуі,азооспермия.

Митохондриялықтұқымқуалауғатәнбелгілер:

ауруәйелдіңбарлықбалаларындапатологияныңболуы.
ауруәке мен сауәйелден саубалалардың туылуы.

Келтірілгенерекшеліктермитохондриялардыбалалардыңанасынаналатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялықгеномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан -ДНҚ2500митохондрияларғажуық.ҰрықтануданкейінәкеніңДНҚрепликациятоқтайды.
Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясынемесе Леберсоқырлығы,Леясиндромы(митохондриялықмиоэнцефалопатия),MERRF(миоклониялықэпилепсия),отбасылықдилатациялықкардиомиопатия.

жүктеу/скачать 9,47 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 180 181 182 183 184 185 186 187 ... 340