642. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады: 1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау
2. +ата-аналарының кариотипін зерттеу
3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу
4. ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу
5. ата-аналарының жалпы қанын талдау
643. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі: 1. ақыл-ойы жақсы дамыған топтарда
2. физикалық дамуы жақсы дамыған топтарда
3. +созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде
4. оқшауланған ерін жырығында
5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында
644. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз: 1. Х-тіркескен рецесивті
2. аутосомды-рецессивті
3. Х-тіркескен доминантты
4.+ У-тіркескен (голандриалық)
5. аутосомды-доминантты
645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай: 1. 10%
2. 20%
3. +25%
4. 30%
5. 50%
646. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай: 1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. +40%
5. 50%
647. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты: 1. жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау
2. +баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау
3. мутацияның пайда болуын ескерту
4. жүктіліктің қиын болуын ескерту
5. туу кезінде қан кетуді ескерту
