Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау



бет16/351
Дата20.09.2022
өлшемі9,18 Mb.
#39619
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   351
. 5. Комбинативтік

7.Жүкті әйелде жүктіліктің 7 аптасында өздігінен түсік болды. Эмбрионның жасушаларын зерттеу барысында 45, ХУ кариотип анықталды. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?


. 1. Моносомия

8.Трисомияның формуласы


. 3. 2n+1

9.12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған?


. 1. Сомалық

5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған?


. 4. транслокация
1. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады?
. 5. Экспансия

2. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады?


. 1. оқылу ретінің жылжуы

3. Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне (гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді


. 4. Сайленсерде

4.Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады


. 1. брахидактилия (АА)

5.5. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін?


. 4. Артықтылығымен

6.ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация


. 1. Гендік

7. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жаорыққа шықпайды. Бұл қандай мутация?




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   351




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет