Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда белгілердің ажырауы2- сызбада келтірілген қатынастарда ажырайды.Бұл құбылысты түсіндіруүшінМендель«гаметалартазалығыгипотезасын»,«гаметалартазалығызаңын»ұсынды. Мендельболжамыбойынша:
Белгілердіңқалыптасуынадискреттітұқымқуалайтынфакторларжауапбереді;
Рецессивті белгісі бар организмніңгенотипін, оның фенотипі бойыншаанықтауға болады.Егер рецессивті белгі көрінсе, организм рецессивті генбойыншагомозиготалы болғаны.
Доминантты белгісі бар даралар гомозиготалы да, гетерозиготалы даболуымүмкін,олардыңгенотипінфенотипібойыншаажыратумүмкінемес Сондықтан,генотиптерінанықтауүшінталдаушы,анализдеушішағылыстыружүргізукерек,дараныңгенотипінұрпақтарынақарапанықтайды.Ата-аналықдаралардыңбіреуініңбелгісізгенотипінанықтауүшінталдаушышағылыстыружүргізеді.Олүшінбелгісізгенотипібардаранырецессивтігомозиготаменшағылыстырады,егерұрпақтарындаажыраубайқалса,белгісізгенотип–гетерозиготалы6олғаны,егерұрпақбіркелкіболса–гомозиготалы6олғаны.Талдаушышағылыстыружүргізгенде гетерозиготалы дараның ұрпағына сызбада көрсетілгендей 1:1қатысындайажыраутән(сызба3).
Р.
Гаметы
Г.
♀ ? хА а
♂аа
а
F1
Аа
аа
3-сызба.Талдаушышағылыстыру.
Табиғаттатолықдоминанттылықпенқатартолымсыздоминанттылықта(толықемесдоминанттылықта)жиікездеседі.Бұлжағдайдагетерозиготалардыңөзаралықфенотипіболады.Сонымен,қошиісті бұршақтың қызыл және ақгүлді екінәсілі белгілі. Осы нәсілдердішағылыстырудан алынған гибридтер қызғылт, аралық түсті болды. Екіншіұрпақтағы фенотипі бойынша ажыраугенотипіне үйлесімді,1 қызыл: 2қызғылт:1ақ.Адамныңтұқымқуалайтынаномалияларыменауруларынтудыратынбірқатаргендеріндедетолықемесдомининанттылыққасиетікездеседі.Мысалы,орақтәріздіжасушалықанемия(олтуралытолықмәліметтөмендекелтіріледі),еркінқозғалудыреттейтеудіңпрогрессивтібұзылуыменсипатталатын,Фридрейхатаксиясы.
Полигибридті шағылыстыруда ата-аналық организм бірнеше белгілерібойынша талданады. Полигибридті шағылыстырудың мысалына дигибридті,екіжұпбелгілерменажыратылатыната-аналықорганизмдердіңшағылыстыруыналуға болады.
Тәжірибеге бастапқы форма ретінде сары тегіс(ААВВ) және жасыл кедір-бұдыр(аавв)дәндерібарөсімдіктералынғанболатын,екіншіұрпақтабастапқы формаларға ұқсайтын белгілер жиынтығы бар даралармен қатар,сары кедір–бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв) жаңа комбинациялар пайдаболды.Мендель дәндердің формасы түстеріне тәуелсіз тұқым қуалайтынытуралытұжырымжасады.БұлзаңдылықМендельдіңүшіншіережесі,немесебелгілердіңтәуелсізтұқымқуалау(комбинациялану)ережесідепаталды.Оныңайтылуытөмендегідей:екі(немесеодандакөп)жұпальтернативтібелгілеріменажыратылатынгомозиготалыдараларшағылыстырылатын болса F1– барлығы фенотипі және генотипі біркелкіболады.F1дараларынөзарашағылыстырғанда(инбридгінде),екіншіұрпақта (F2)белгілердің тәуелсізкомбинациялануы байқалады,сол себептенәкелік-аналықжәнеаталық–әжелікдараларғаұқсамайтынбклгілержиынтығыбаргибридтікформаларпайда болады.
4-сызба.Белгілердіңтәуелсізтұқымқуалауережесі.
В.МакКьюсик1946жылыадамныңқалыптыбелгілеріменпатологиялықжағдайларының(моногендікауруларының)тұқымқуалаутиптері туралы мәліметтері бар «Адамның Менделдік тұқым қуалаушылығы»аттыдәстүрліеңбегішықты.