Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомды-доминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер
- Аутосомды-рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер
| Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдарыбойыншатұқымқуалайтынмоногендібелгілері(аурулары).1994жылданбастапВ.МакКьюсиктіңкітабықайташығарылуынтоқтатты,қазіринтернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасыныңкөмегініңарқасындақазіргікезде3917асамендельденутипіндетұқымқуалайтынауруларенген.
Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілікжәнемоногенділікжатады.. Моногендітұқымқуалаудыңдискреттілігі—тәуелсізтұқымқуалаудыңмүмкіндігі,моногенділіккенегізделгенорганизмніңтүрліқасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтіктізбек–бірреакция– бірбелгі). Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендіктұқымқуалау.Полигендік.Дәстүрліемес. АдамбелгілерініңмоногендітұқымқуалауыМенделдіңзаңдарыбойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптыңөзараәсерлесуіжеке қарастырылады. Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты.Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау.Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомаментіркес тұқым қуалау. Аутосомды-доминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі. ауруәрұрпақсайынкездеседі,ауруәке-шешесіненкелесіұрпаққаұдайыберіледі (аурудыңтұқымқуалауы вертикальсипатындажүреді). аурубаланыңтуылумүмкіндігі50%тең(баланыңжынысынажәнетуылуретінебайланыссыз). денісауотбасымүшелерініңұрпақтарысауболады. Мысалы,сепкіл,бұйрашаш,көздіңқаратүсіжәнет.б.Аурулармысалы:синдром отбасылықгиперхолестеринемия,нейрофиброматоз,полидактилия. Аутосомды-рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі. белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен»,сибстердежиірек. бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) жәнебіржатырдан(бірананыңбалаларытүрліәкеден)туылғанұлдарменқыздар. сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін,мысалыаурудыңекіншіжәнеүшіншіреттіктуысағаларыменқарындастарында. Аутосомды-рецессивтіпатологияныңтуыстарарасындағынекедекездесумүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық генбойыншагетерозиготаларболуынабайланысты.Ерлі-зайыптылардыңтуыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болумүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудыңпааайййдаболумүмкіндігі25%құрайды. Аурулармысалы:фенилкетонурия,тері-көзальбинизмі,орақтәріздіжасушалықанемия,адреногенитальдықсиндром,галактоземия,гликогеноздар,гиперлипопротеинемиялар,муковисцидоз. жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|