Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
| - ядро қабығы пайда болады;
- центросома еселенеді 253. Жасушаның өсуі, органоидтардың бастапқы қалпына келуі, ақуыздармен ферменттердің белсенді синтезделуін бақылайтын кешенпресинтездік G1 254. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар. ГЕНДІК миссенс 255. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? Экспансия, динамикалық мутация 256. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады Фреймшит 257. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады өлімге ұшыратады 258. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін? Артықтылық 259. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация Гендік мутациялар 260. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация?: Бейтарап 261. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді? Фенилкетонурия 262. Адениннің гуанинге алмасуынан болатын гендік мутация Транзиция 263. Триплеттегі нуклеотидтің өзгеруінен мағналы кодонның мағнасыз кодонға айналуына алып келетін гендік мутация нонсенс 264. Динамикалық мутациялар тән, тек Тек адамға 265. Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады? Репликацияның дұрыс жүрмеуі 266. Адамдарда УК сәулесінің әсерінен терінің пигментациясы күшейеді. Бұл қандай өзгеріс нәтижесінде пайда болады? Пострепликативтік (рекомбинациялық) репарация 267. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация?Трансверсия 268. Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады? 269. Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты? Пигменттік ксеродерма 270. Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі, нуклеотидтердің комплементарлы орналасуы қадағаланады. Аталған кезеңдегі өзгерістер кезінде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін? Мисметч 271. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін? Фотореактивация 272. S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді?Цикл тоқтатылады 273. Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады? Жарықтық репарация,фотореактивация 274. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктер Комплементарлы емес. Мысалы: А-Г, Т-Ц 275. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек Жаңа синтезделген ДНК тізбегі 276. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? Жарықтық 277. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент ДНҚ полимераза 278. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS-репарация 279. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? ДНК – протеинкиназа, фотолиаза 280. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды?Bcl-2, BCl-1 281. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз Цитоқаңқа белоктары: фодрин, актин; реттеуші ферменттер: фосфолипаза А2, протеинкиназа С 282. Жасушада осы фактордың болмауы, р53 ақуызының мөлшері жоғарлап, содан кейін «бұйрықтық апоптоз» басталады. Қандай фактордың болмауы апоптоздың белсенді болуына алып келеді?Өсу факторы болмауы (беткейлік жанасу, контактылық тежелу) 283. Ақуыз, митохондрия каналдарын ашылуына және AIF и цитохром С протеазаларының босап шығуына, каспазалық каскадты белсендіруіне алып келеді. Митохондрия каналдарын ашатын ақуыз қайсы?Bax 284. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы? Ішкі апоптоз 285. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді. Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі? ДНК протеинкиназа 286. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады? факторы болып табылады P53 287. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай? Бұйрықты апоптоз 288. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді? Каспаза 8 289. Онкологиялық ауруларда жиі қандай геннің мутациясы ракқа алып келеді? Протоонкогендер 290. Рентгенмен жұмыс жасайтын дәрігерлерде қанның, сүт безінің, қалқанша безінің және терінің қатерлі ісігінің даму қаупі болады. Бұл қандай факторлар әсерінен болып отыр? Канцерогендік 291. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолдарын анықтаңыз: : 292. Зақымдалған ДНҚ-ны тексеретін, «геном қорғаушысы» қызметін атқаратын ақуыз: рRB 293. Жасушалық циклдың протеинкиназа ингибиторларының бұзылуы неге себеп болады ?: Жасуша бөлінуіне 294. Ісік вирустары өздігінен ісік тудырмайды, бірақ олар онкогенді жасушаның генетикалық аппаратына енгізіп, көбейіп, жасуша геномына енуге қабілетті, қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп болады. Қандай вирустар онковирустарға жатады?: Ретровирустар 295. Жасушаның ісіктік трансформациялануына алып келетін факторлар КОНЦЕРАГЕНДІК, физикалық, биологиялық, химиялық 296. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі Канцерогенез (онкогенез) 297. Жасушаның ісіктік трансформациялануына себепші болатын вирус ДНК вирус, онковирус Папилома, Эпштайн Барр вирусы, герпес вирусы,гепатит в вирусы 298. Мына келтірілгендердің қайсысы физикалық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: Ультракүлгін сәулесі, иондаушы сәулелер 299. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолын анықтаңыз: 300. Жасушалық циклдың протеинкиназасының ингибиторларының зақымдануынан себебінен туындайды?: Жасуша бөлінуі 301. Ұрықтандыру кезінде аталық жыныс жасушасында акрасомалық реакция жүреді. Акросоманы түзуге қатысатын органелланы атаңыз Гольджи кешені 302. Бұл органоидтың негізгі қызметі – органикалық қосылыстарды тотықтыру және ыдырату кезінде босатылған энергияны электр потенциалын генерациялау үшін пайдалану. Жасуша структурасын атаңыз митохондрия 303. Қуыс цилиндр түрде орналасқан, α - және β - тубулиннің гетеродимерлерінен түзілген жасушалық құрылым. Бұл қандай құрылым? Микротүтікше 304. Миосимпласт электроннограммасында екі мембранамен шектелген ұзынша қуыс қабықтар көрінеді, олардың қуыстары ішіне қарай енген. Қандай жасушалық құрылым туралы сөз болып отыр?митохондрия 305. Панкреоцит цитоплазмасында электроннограммада каналдар мен цистерналар түріндегі қуыс мембраналық түзілімдер көрінеді,олардың бетінде көптеген түйіршікті құрылымдар бар. Қандай органелла туралы сөз болып отыр? ЭПТ 306. Жасуша ядросында митоз кезінде жойылып және митоздан кейін қайтадан пайда болатын тұрақты емес құрылымдар бар. Бұл қандай құрылымдар? ядрошық 307. Әртүрлі ұлпаларда әртүрлі ақуыздардан құралған, бірақ барлық жасушаларда бірдей 8-10 нм қалыңдықта болады және жасушада тірек қызметін атқаратын жасуша құрылымы. плазмолемма 308. Ақуыздармен және липидтермен байланысқан олигосахаридтерден тұратын жануарлар жасушасының мембраналық құрылымын атаңыз. гольджи жиынтығы 309. Екі глобулярлы актин ақуызының ширатылуы нәтижесінде түзілетін, эндомитозда, жасушаның формасының өзгеруіне қызметтеріне қатысатын жасушалық құрылым микрофиламент 310. Ұрпақтан ұрпаққа ағзадағы протеин алмасуын реттеу арқылы тұқым қуалау қасиеттерін беріп отыратын,жасушаның негізгі бөлігі Ядро 311. Жануарлар жасушаларында пламалемма функцияларының бір бөлігі болып табылатын, сыртқы ортамен байланысты, сондай-ақ ұқсас жасушалардың өзара бірін-бірі тану қызметтеріне қамтамасыз ететін құрылым. Мысалы, жұмыртқа жасушасымен сперматозоид бір-бірін таниды. Плазмалемманың қандай құрылымымен осы үрдіс жүзеге асырылады? глипопротеин 312. Өсіп келе жатқан жасушада немесе жасушаны бөлінуі алдында ақуыз молекуласы интенсивті түрде синтезделеді, мұндай жасушаларды негізгі бояғыш заттармен бояу кезінде цитоплазмасы базофильді. Бұл құбылыс жасушадағы РНҚ және ақуыз синтезімен байланысты рибосоманың көптүрлілігін көрсетеді. Рибосома субъбірліктері қайда түзіледі? ядрошық 313. Бұл хроматиннің ұйымдасу деңгейіне төрт гистонды ақуыздар қатысады: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Олар сегіз молекуладан тұратын (әр гистонды ақуызының екі молекуласынан) ақуыз денешігін құрайды. Қандай хроматиннің тығыздалу деңгейі туралы сөз болып отыр? Нуклесомдық жіпше 314. Медициналық-генетикалық орталықта әр хромосоманың жұптарын анықтау үшін дәрігер дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық хромосомалар ақ және қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуын анықтады. Қандай жіктелу туралы сөз болды? дифференциалды бояу Париждік 315. Медициналық-генетикалық орталықта ауру баланың метафазалық пластинкасын зерттеу барысында сақиналы хромосоманы анықтады, ол 16-шы аутосомды хромосоманың 26-шы хромосоманың ұшындағы бөліктеріне қосылу нәтижесінде пайда болды. Бұл аномалияның себебі хромосоманың қандай құрылымына байланысты болады? теломера аймағы 316. Жылағаны мысықтың «мяуына» ұқсас дауыс ырғағымен туылған балада «Мысық айқайы» синдромы көрініс берді. Зерттеуден кейін бұл баланың кариотипі: бесінші хромосоманың қысқа иығының делециясы екені анықталды. Денвер классификациясы бойынша бұл хромосома қандай топқа жатады? Ірі субметацентрлі 317. Әрбір хромосома екі хроматидтен тұратын және РНҚ мен ақуыздардың синтезі жасушада қарқынды болатын интерфаза кезеңін атаңыз-пресинтездік,G1 318. Жасушаның тұқым қуалайтын материалы екі еселенеді. Бұл үрдісте ДНҚ тізбектері бір-бірінен ажырап, әрқайсысының жанынан комплементарлы жаңа тізбектер түзіледі. Осы сипаттама қандай кезеңге тән? синтетикалық 319. Бөлінудің осы сатысында хромосомалар экватор жазықтығында орналасады. Хромосомалар кинетахор арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген. Митоздың сатысын анықтаңыз. МЕтафаза 320. Митоздық бөлінудің телофазасындағы генетикалық материалдың құрамын анықтаңыз 2n2c 321. Жасушаның бөлінуі кезінде цитоплазма мен ядродоның бөлінуінсіз, жасуша ядроларындағы хромосомалар саны екі есе артады. Жасушаның бөліну түрін анықтаңыз эндомитоз 322. Әр бивалентті құрайтын гомологты хромосомалар ажыратылып, әр хромосома жасушаның 2полюсіне қарай жақындап жылжиды. Хромосомалар ажырайды, ал хроматидтерде ажырау жүрмейді. Қандай кезең туралы сөз болып тұр? Анафаза1Мейоз1 323. Хромосомалар санының редукциясы және жасушаның диплоидты күйінен гаплоидты күйге көшуі жүретін үдеріс мейоз 324. Екінші мейоз бөлінуден кейінгі жасушалардағы хромосомалар мен ДНҚ құрамы формула бойынша сипатталады 1n1c 325. Ағза бөліктерінің дамуының ерте кезеңдерінде сапалық айырмашылықтардың болуы және ары қарай ағза бөліктерінің даму бағытын анықтайтын жасушалық үрдіс детерминация 326. Амфибияның ұрықтарымен жүргізілген эксперименттер, егер даму сатысындағы бластомерлерді, олар екеу ғана болып тұрғанда (яғни алғашқы бөлінуден кейін), арнайы жіптің көмегімен бір-бірінен бөліп, ажыратса оның әрқайсысынан қалыпты ағза дамып жетіледі. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? Тотипотенттілік 327. Жаңа туған нәрестеге, екінші тәулікте өңештің атрезиясы деген диагноз қойылды. Балаға оперативті ем көрсетілу ұсынылды. Қандай жасушалық механизмнің дұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады? :Бұйрықтық апаптоз бұзылған 328. Ұл балада туылғанан кейін 1 айдан соң жұмыртқаның ұмасында жоқ екені анықталды. Олар шат жолында да пальпацияланбайды. Сыртқы жыныс мүшелері ер адамға сәйкес дамыған. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады? жасуша миграция 329. Дигибридті шағылыстыруда екі белгінің тұқым қуалауы бір-біріне тәуелсіз жүреді, дигетерозиготалылардың ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады :3:1 не12:4 330. Бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын екі гетерозиготалы (будандарды) дараларды шағылыстырғанда, ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады фенотип3:1 331. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті. Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның некесінен қалыпты еститін бала туылды. Ер адамның генотипін анықтаңыз СС 332. Альбинизм аллелі қалыпты пигментацияны тудыратын аллельге қарағанда рецессивті. Альбинос әйел қалыпты пигментациямен ер адамға үйленді. Олардың балалары қалыпты пигментациялы болады. Белгілердің тұқым қуалауы Мендельдің қандай заңы бойынша жүреді? біркелкілкілік 333. Вильсон ауруы – аутосомды рецессивті ауру. Сау ата-аналардан Вильсон ауруымен бала туылды. Мендель заңдары бойынша ауру баланың отбасында дүниеге келуін қалай түсіндіруге болады? РАахАа ФАА,ааАаАа 25процент ауру 334. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз: : ГОлондриялық немесеУ-хром тіркес тұқым қуалау 335. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер ол ұрпақ аттап, көбінде еркек дараларда көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкін болса –Х хромосомаментіркес рецессивті тұқым қуалау 336. АаСс генотипті дарада гаметогенез кезінде 18 % кроссверлі гаметалар түзіледі (Ас және аС). Осы дарада қанша % кроссверлі емес гаметалар түзіледі? 87% 337. Талдаушы шағылыстыру кезінде толық тіркес тұқым қуалаудағы екінші ұрпақ будандарының генотиптерін анықтаңыз-1:1 338. Талдаушы шағылыстыру кезінде толымсыз тіркес тұқым қуалаудағы екінші ұрпақ будандарының генотиптерін анықтаңыз 1:2:1 339. А гені В (АВ) генімен тіркескен, ал геннің сәйкес рецессивті аллельдері (ab) гомологты хромосмаларда орналасады. Егер кроссинговер кезінде гомологты хромосомалар бөліктерімен алмаспаған болса, қандай генотиптер түзіледі?АA,BB,bb,aa 340. Ұл баланың қаны бірінші топ, ал оның әкпесінің қан тобы –төртінші. Олардың ата-аналарының мүмкін болатын қан тобын анықтаңыздар 2 мен 3 топ гетеро 341. Адамның АВ0 жүйесі бойынша қан тобы екі доминантты IА , IВ және бір рецессивтіIо рецессивті аллелдермен анықталады. 1V қан топты адамдардың қан тобындағы гендер әрекеттесу түрлерін және аллелдерін анықтаңыздар: 342. Гендердің қандай әрекеттесу түрінде, екінші ұрпақта гомо- және гетерозиготалылар фенотипі бойынша ерекшеленеді және генотип пен фенотип бойынша ажырау бірдей қатынаста болады (1:2:1) 343. Әйелдерде емшек сүтінің секрециясы полимерлік гендермен анықталады. Ольганың генотипі E1e1E2e2 оның сүтінің мөлшері баланы тамақтандыруға жеткілікті. Ал Татьянаның сүтті өте көп, сондықтан оның сүті өз баласын да және сүті мүлдем жоқ Марияның баласын да тамақтандыруға жетеді. Татьянаның генотипін анықтаңыздар.E1E1E2E2 344. Тауықтарда қауырсынның түрлі-түсті болуына С гені, ал қауырсынның ақ түсті болуына с гені жауап береді. Басқа аллелді емес (I) ген түрлі-түстің генін басып, жарыққа шығармайды. Ал i гені С генінің өз әсерін көрсетуіне кедергі келтірмейді. Дигетерозиготалы тауық екі рецессивті ген бойынша гомозиготалы қоразбен будандастырылды. F1 ұрпақ дараларының қауырсындарының түсі қандай болады?3ақ:1түрлі түс345. Бойы 150 см әйел бойы 170 см ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан бойларының ұзындығы 160 см болып туылған баланың генотипі қандай?: Аа гетерозигот 346. Адамның қалыпты естуі екі аллелді емес доминантты гендермен, гендердің комплементарлық әрекеттесуі арқылы бақыланады (D және Е). Естімейтін адамдардың генотипін анықтаңыздар –Dee,ddE,ddee 347. Ата-анасының екеуінің де көздері қара отбасында көк көзді бала туылды. Аталған жағдайда өзгергіштіктің қандай түрі байқалады? Комбинативті 348. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздар Геномдық мутация 47хху Клайнфельтер 349. Жүкті әйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсік болды. Ұрықтың жасушаларынан 45, ХУ кариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздар
жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|