Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
АдамхромосомаларыныңДенверлікжіктелуі
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалардыңцентромеражәнеиықтарыныңорналасуыбойынша сипаттамасы
- ДНҚ гибридизациясы
- 3 сабақтың тақырыбы: Сомалық және жыныс жасушалардың бөлінуі.
| | Хромосоматоптары | Нөмері | Хромосомалардыңцентромеражәнеиықтарыныңорналасуыбойынша сипаттамасы |
| | А (I ) В(II) С(III) Д(IY) Е(Y) F(YI) G(YII) | 1–3 4–5 6–12,Х 13–15 16–18 19–20 21–22,Y | ЕңіріметацентрлікІрісубметацентрлік Орташа мета – жәнесубметацентрлОрташаакроцентлік КішісубметацентрлікКішіметацентрлікКішіакроцентрлік |
| Идиограмма-хромосомалардымөлшерініңкішіреюібойыншажұптарыменорналастыру. Хромосомалардырутиндікбояутеколардыңсанындағыөзгерістерді(трисомияны,моносомияныжәнет.б.)анықтаумүмкінболмады. Денверлік жіктелудің кемшілігі бір топтағы хромосомаларды (С тобы 6-12 хромосомалар,орташа субметацентрлік) ажырату қиын болды. Нәтижесінде хромосоманыңқұрылымындағыөзгерістердіанықтауөте қиынболдынемесе тіптіанықталмады. Рутиндікбояуарқылыанықталмағанхромосомақұрылысындағыөзгерістер(делециялар,транслокациялар,инверсиялар)дифференциалдыбояуарқылыидентификациялануықажет. 1971 жылы хромосомаларды стандарттау және жіктеу бойынша Париждікконференциясында хромосомаларды бояудың дифференциалды әдістері бекітілді.Адамның хромосомаларының прометафазалық және метафазалық идиограммаларыосыған негізделіп жасалды. Күрделі дифференциалды бояу әдісі арқылы әрхромосоманың ерекше күңгірт және ақ жолақтары (сегменттері) бойынша хромосомажиынтығындағы әр хромосоманы ажыратуға болады. Хромосоманың қысқа иығы-р, алұзын иығы – q әрпімен белгіленеді. Дифференциалды боялған әр хромосомада 1-ден 4-кедейін аудандар бар. Боялу дәрежесіне қарай(ашық және күңгірт жолақтар) ауданныңішінен сегменттерді ажыратуға болады. Сегменттер де аудандар сияқты центромерадантеломерға қарай ретімен орналасады. Митоздың профаза сатысында хромосоманыңгаплоидты жиынтығынан 2000-нан астам сегменттер анықталған. Осылай хромосомажиынтығындағы әр хромосоманы, оның бөлігіктерін карталап, хромосома картасынқұрастыруға болады. Мысалы: 6 р 1.5 шартты белгісі – 6 хромосома, қысқа иығы, 1-ауданның 5-сегментідегендібілдіреді. Қазіргіуақыттадифференциалдыбояудыңнемесебэндингтің4негізгіәдістерібар. | |||
Бұләдістерарқылыәрхромосомадағыарнайыкезектесіптүрлітүске(ашық,күңгірт)боялғанжолақтардыанықтауға болады:Q,G,R,және С-бояулары.
Молекулалық цитогенетиканың жетістіктері нәтижесінде хромосомалардызерттеудің жаңа әдістері пайда болды. Солардың бірі флюоресцентті гибридизация әдісіinsitu (FISH). Бұл әдіс зерттелетін оъбектінің ДНҚ-сымен комплементарлы әрекеттесетін,ДНҚ-зонд деп аталатын, ұзын емес жасанды ДНҚ нуклеотидтер жүйесіне негізделген,ДНК-зонд флюоресценттелен затпен байланысқан.Зертелінетін объектінің ДНҚ-сыменДНК-зондтың комплементарлы әрекеттесуі ДНҚ гибридизациясы деп аталады. Егергибридизиация жүрсе, бұл құбылыс люминесентті микраскоп арқылы анықталынып,зерттелінетін үлгіде ДНҚ-зондқа комплементарлы кесіндінің бар екендігін көрсетеді. Бұләдістің көмегімен, түрлі ДНҚ-зондтарының жиынтығын қолданып, тіпті бөлінбей тұрғанжасушалардың өзінен хромосомалар санындағы өзгерістерді немесе патологиялық генді,соныменқатар,жайәдістерарқылыанықталынбайтынұсақделеция(микроделециялардыда) сияқты хромосомалық мутацияларды анықтауға болады. Түрлі хромосомалар немесеолардыңбөліктерітүрлі-түстіқұрылымретіндекөрінеді.
Жасушадағы саны, көлемі және пішіндерімен сипатталатын диплоидтыхромосомалардың жиынтығы кариотип деп аталады. «Кариотип» терминін 1924 жылысовет цитологы Г.А. Левитский енгізді. Кариотип — бұл түрдің бейнесі десе де болады.Әртүрдің хромосомалар саны өзіне тән арнайы болады. Түрлі ағзаларда хромосомалармөлшері кең көлемде ауытқып отырады. Хромосомалар мөлшері 0,2 мкм-ден 50 мкм-гедейінболуымүмкін.
Барлық хромосомалар аутосомды және әйел мен ер адамның жынысыныңқалыптасуынанықтайтынжыныс хромосомаларыдепбөлінеді:
Аутосомалар–жыныстықемесхромосомалар;адамдасомалықжасушаларында22жұпболады(жынысжасушаларында22тақ).
Жыныс хромосомалары – жынысында айырмашылықтары бар ағзалардың, жыныстыжәнежыныспентіркесбелгілердіанықтайтынгендерорналасқанхромосомалар.Адамдарменжануарлардыңаналық жыныстарында бірдейекіХ-хромосомасы(ХХ),алаталықтарыХжәнеУ(ХУ)хромасомаларыболады.
Қалыпты ер адам кариотипі 46, ХУ, әйел адам кариотипі 46, ХХ. Ер адамдар менәйелдердежалпы хромосомасаны46алХХ,ХУжынысхромосомалары,түрлішеболады.Бір жұпқа жататын, ұқсас хромосомалар гомологты деп, ал бір-бірінен айтарлықтайайырмашылықтарыбархромосомаларгетерологиялық депаталады.
Адамкариотипіндегіөзгерістеркешендідамуақаулықтарынаалыпкеледі.Мұндайақаулықтардың көпшілігі ағзалардың тіршілік қабілетін төмендетеді. Адамныңкариотипін зерттеу хромосомалық ауруларды анықтауға және алдын алуға мүмкіндікбереді.
№3 сабақтың тақырыбы: Сомалық және жыныс жасушалардың бөлінуі.
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
Достарыңызбен бөлісу:
