Жасушаның ядросындағы немесе көп жасушалы ағзаның жасушаларының ядросындағы хромосомалардың бірдей жиынтығының саны.
Хромосомалар санының гаплоидттті жиынтыққа еселеніп артуын немесе кемуін айтады (2n+1,2,3 немесе 2n-1,2,3)
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия - хромосомалардың санының өзгерісі бір рет гаплоидтік емес. Моносомия - (2n-1); трисомия - (2n+1) полисомия -(2n+2,3....) Нулиссомия-гомологиялық хромосомалардың жұбының болмауы (бір мағыналы ұшу) геномдық мутациялардың пайда болу механизмі мейоз кезінде хромосомалардың қалыпты алшақтығының бұзылуымен байланысты, соның нәтижесінде аномальды гаметалар пайда болады, ұрықтандырғаннан кейін гетероплоидті зиготалар пайда болады.
Геномдық мутация -ағзажасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі
Геномдық мутация
Клайнфельтер ауруы-
жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы,ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы 47,жыныс хромосомалары -ХХУ
Даун ауруы-
21 хромосоманың екеу емес,үшеу болатындығына байланысты.Баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
