3) Жартылай кистозды аналық бездің синдромы (Штейн-Левенталь синдромы), онда андрогендердің гиперпродукциясы анықталады. Аурудың белгілері: гирсуитизм – шамадан тыс түктену, семіздік, тұрақты емес етеккір, ұрықтылықтың (фертильділіктің) төмендеуі
Әйелдердегі гипоталамус-гипофиз-гонадальды ось
Гипоталамус-гипофиз-гонадальды ось: оған гипоталамус, гипофиз, гонадалар жатады.
Ось – репродуктивті және иммундық жүйелерді реттеуде маңызды рөл атқарады.
Ось – ағзаның дамуын, көбеюін және қартаюын бақылайды
Гипоталамус Гонадотропин-рилизинг факторын (ГРФ) бөліп шығарады. ГРФ аденогипофиз рецепторларымен байланысады. ГРФ-ды стимуляциялауға жауап ретінде аденогипофиз қанға енетін ЛГ және ФСГ бөліп шығарады. Әйелдерде ФСГ және ЛГ аналық бездерде эстрогеннің түзілуіне және етеккір циклінің реттелуіне ықпал етеді. Эстроген гипоталамуста гонадолиберин түзілуін тежеу арқылы теріс кері байланыс циклын құрайды.
Жыныстық дифференцировка
Ол жасуша ұрықтанған сәттен бастап жүзеге асырылатын бірқатар тізбекті процестерді қамтиды:
I. Хромосомды жыныс. Бұл жыныстық дифференциацияның бірінші кезеңі. Ол жұмыртқа жасушасын ұрықтандыру кезінде пайда болады және хромосомалар жиынтығымен анықталады.
Адамдарда ХУ жыныстық хромосомаларының жиынтығы еркек жынысын анықтайды, ал екі Х хромосомасының тіркесі (генотип-ХХ) әйел жынысын анықтайды. Гормондардың жыныстың хромосомалық тағдырына әсер ету қабілеті туралы мәліметтер жоқ.
II. Гонадалық жыныс. Дамудың алғашқы сатыларында ерлер мен әйелдердің эмбриондары ерекшеленбейді. 35-50 күнде біріншілік гонадалардың қалыптасуы аяқталады. Оның әлі жыныстық айырмашылықтары жоқ. 56-шы күннен бастап процеске гормондар қосылады және гонадалардың дифференциациясы басталуы мүмкін. Егер дифференциация болмаса, онда барлық эмбриондар фенотиптік әйелдерде дамиды.
Аталық бездегі біріншілік гонадалардың ұрыққа дифференциациясы Н-У антигені деп аталатын жасуша бетіндегі арнайы еркек антигенінің болуымен байланысты. Бұл әсер болмаған кезде, тіпті ХУ хромосомалары да әйел гонадаларының дамуын ынталандырады.
Фенотиптік жыныс. Ерлердің ішкі жыныс мүшелері Вольф жолдарында, ал әйелдердің жыныс мүшелері – Мюллер жолдарында дамиды. Эмбрионның Вольф немесе Мюллер жолдарында дамуы арнайы тестикулярлық фактордың пайда болуынан тәуелді (Мюллер жолдарының ингибиторлық факторы - МЖИФ).
Сыртқы жыныс мүшелерінің түрі – тестостеронның болуымен немесе болмауымен анықталады. Соңғысының синтезі – ұрықтың маскулинизациясы. Ерлердің екіншілік жыныстық белгілерін дамыту үшін ұрықтың денесінде дигидротестостеронның (ДГТ) болуы маңызды.