1- сұрақ. Мутагенездің ашылуының қысқаша тарихы
жүктеу/скачать 0,78 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік мутациялардың түрлері
- Гендік муатациялар екі классқа бөлінеді
| 10-билет Жаңыл
1. Гендік мутация, пайда болу себептері. Гендік мутациялар деп - жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп аркылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласынын бір учаскесінде (ген) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнсше түрлері сипатталған:динамикалық мутациялар - қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы; мажорлык мутациялар - кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар; миссенс мутациялар - кодонның өзгеруінс альш келетін мутациялар; Гендік мутациялардың түрлері бейтарап (үнсіз) мутациялар - фенотипті өзгсртпейтін мутациялар; нонсенс мутациялар - мағыналы кодонның мағынасыз стоп кодонга (кодон терминаторға) өзгеруіне алып келетін мутациялар; нольдік мутациялар - кызметтік маңызы бар ақуыздын синтезделуін болдырмайтын мутациялар; реттеуші мутациялар - геннің реттеуші бірізділіктерінің (промотор, оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясьшык бүзылуына алып келетін мутациялар; Транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар - ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты окылуынын бүзылуына алып келетін мутациялар; Нүктелі мутациялар - бір немесе екі көршілес нуклеотидтердія өзгеруі; Сплайсингтің бүзылуы - интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатьш мутация. Осы аталған мутациялардың кай-кайсысы да ген акпаратын бүзады және бірнеше патологиялык жагдайларға алып келеді: Ақуыз мүлдем синтезделмейді; Өзгерген (бүзылған) полипептид тізбегі синтезделінеді; Полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде 101 синтезделінеді; Полипептид тізбегі өтe көп мөлшерде синтезделінеді. Гендік мутацияның себептері бұл – физикалық, химиялық және биологиялық мутагендік факторлар. Көбінде, химиялық мутагендік факторлар ДНҚ молекуласындағы өзгерістерге алып келеді. Гендік муатациялар екі классқа бөлінеді: 1) репликация қателіктері – жұп негіздердің алмасуы. Азоттық негіздердің алмасуы. Аталған мутациялардың себептері: а) репликация қателіктері; б) арнайы химииялық агенттердің әсері. Химиялық агенттер әсерінен қосылған нуклеотидтің азоттық негіздерінің құрылысы өзгеруі мүмкін. Гендік мутациялардың бәрі дерлік клиникалық түрғыдан түрліше болып келетін тұқым қуалайтын аурулардың, гендік аурулардың (муковисцидоз,гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, т.б.) дамуына алып келеді. Гендік аурулардын жалпы саны 4500-5000 ға дейін жетеді. Қазіргі таңда гендік аурулардын дамуына алып келетін 1500-2000-дей гендік мутациялар анықталған. Гендік мутациялардын патологиялық әсерлері молекулалык, жасушалық, үлпалык және ағзалық денгейлерде байқалады. Гендік мутациялар ауру тудырады. Сирек гендік мутациялар пайда болады, ағзаның өміршеңдігіне аз әсер етеді. Гендік мутациялардың бұл санаты, өзінің салыстырмалы сирек болуына қарамастан, үлкен мәнге ие, себебі табиғи іріктеу үшін де, жасанды іріктеу үшін де негізгі материал береді, эволюция мен селекцияның қажетті шарты болып табылады. жүктеу/скачать 0,78 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|