1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Клиникалық гениологиялық әдіс
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2)Механизмі:CFTR генінің мутациясы әсерінен дамиды.
- Сұрақтар 1. SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді Онтогенез кезеңдерін атаңыз. ЖАУАБЫ
| Клиникалық гениологиялық әдіс:яғни мәліметтерді жинау шежіре құру арқылы ауру әр ұрпақта кездесетінін,ата анасынын біреуінің ауру болатынын,ер адамдармен әйел адамдарда бірдей кездесетінін анықтай аламыз.
Тікелей ДНК диагностикасы гендегі делеция мен инсерцияны ПТР әдісімен фрагменттердің ұзындығын талдаумен гетеродуплекстерді талдау арқылы анықталады. 2)Механизмі:CFTR генінің мутациясы әсерінен дамиды. Осы ген мутацияланған кезде трансмембраналық ақуыз зақымданады.Трансмембраналық ақуыз хлор иондарын тасымалдайды.Егер осы кезде тасымалданатын болса өкпедегі қақырық сұйық болып келеді.Ал, егер тасымалданбаса онда шырышты болып келеді. Осындай шырышты болуының әсерінен өкпе зақымданады. Бірнеше пневмония секілді асқынулар да болуы мүмкін. Бактериялар өсіп-жетіліп, өкпеде бронхит,пневмония сынды қабынулар болады.Соның себебінен муковисцидоз ауруы туындайды. 3-Билет Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5,5 жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды. Сұрақтар 1. SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз. ЖАУАБЫ: Бұл ген онтогенездің эмбриональды кезеңнің нейрула сатысында антенатальды яғни туылғанға дейінгі кезеңде белсенді болады. Жалпы бұл ген шулы кірпі деп аталады алғаш дрозофила шыбында анықталған, ал адамда нейруляция мен гаструляция реттелуіне, мүшелердің остік кешен қалыптастыруға қатысады.SHH гені 7 хр-ң ұзын иығының 3аудан 6сегментінде орн-қан. Бұл ген адам эмбриогенезін реттейтін басты ген, яғни геннің экспрессиясы нейрула сатысында жүйке жасу-ң қабырғаларында, энтодерма мен хорда жасушаларында басталады. Ал, енді онтогенез кезеңдеріне тоқталсам ол негізгі үш кезеңнен тұрады. Біріншісі,прогенез ол гаметогенез –(жыныс жасушаларының даму процесі овогенез, сперматогенез) бен ұрықтанудан тұрады. Яғни предэмбриональды кезең. Екіншісі антенатальды кезең– эмбриональды 2- 8 апта және фетальды 9-40 апта кезеңдерден тұрады. Үшіншісі постнатальды яғни туылғаннан кейінгі кезең оның өзі пререпродуктивті, репродуктивті (жетілген) және пострепродуктивті (қартаю) кезеңдерден тұрады. Прогенез Антенатальды Поснатальды жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|