1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Сіздің болжамды дигнозыңыз.Болжамды диагноз қою үшін қаңдай әдістер қолданылады?
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагноз қою әдістері
- 2.Нақты диагноз қою үшін қолданылатын әдісті сипаттаңыз
| 1.Сіздің болжамды дигнозыңыз.Болжамды диагноз қою үшін қаңдай әдістер қолданылады?
Диагноз Шерешевский-Тернер синдромы 45Х0 Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомия Синдромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады. Диагноз қою әдістері Алдын – ала диагноз қою үшін – экспресс зерттеу әдісін қолданамыз. Экспресс әдісі хромосомалық ауруларды тез, арзан, жеңіл орындалатын бастапқы зерттеу әдісі. Бұл әдіске зерттеуге жеңіл алатын зерттеу материалдары қолданылады, ұрттың кілегейлі қабытынынң қырындысы. Оларды арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. Бұл әдіс арқылы жасушалардағы Барр денешігін анықтап кариотип құрастырад. Барр денешігі ядроның мембранасының астында орналасады. Бұл денешік арқылы жыныстық хромосомалардың санын нақтылайды. Қалыпты кариотипте 1 активсіз Барр денешігі және активті Х жыныс хромосомасы болады. Шерешевский Тернер синдромында Барр денешігі анықтау мүмкін болмайды. 2.Нақты диагноз қою үшін қолданылатын әдісті сипаттаңыз Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. 6-Билет Науқас Д., 46 жаста, Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті. 43 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|