Мальчик М., 6 дней, от 1-ой беременности, протекавшей с легким токсикозом в 1-ой половине, срочных родов. Масса тела при рождении 3200 г, длина тела 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов
жүктеу/скачать 456,92 Kb.
|
| ЗАДАНИЕ:
1. Выделите ведущие симптомы заболевания. 2. Какие дополнительные методы исследования необходимы Вам для уточнения диагноза? 3. Приведите современные представления об этиопатогенезе заболевания. 4. Каков тип наследования патологии при этом заболевании? 5. На основании, каких критериев ставится диагноз заболевания? Какие из них имеют место у данного больного? 6. Оцените функцию почек у данного больного и определите стадию хронического заболевания почек. 7. Каковы причины анемии у данного больного? 8. Проведите дифференциальный диагноз. 9. Обоснуйте лечение. 10. Каков прогноз заболевания? ЗАДАЧА 75 Жалобы. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Anamnesis vitae. Мальчик 2 месяца, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая, отечная. Anamnesis morbi. С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке, в неонатальном периоде выявлена протеинурия, гипоальбуминемия, повышение креатинина до 110 мкмоль/л. Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность. Объективное обследование. Состояние тяжелое. Масса тела 5900 г. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Суточный объем мочи снижен. Несмотря на проводимую инфузионную терапию раствором альбумина с лазиксом, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали положительного эффекта. Лабораторно - инструментальные данные. Общий анализ крови: Нb – 91 г/л, Эритроциты – 3,0х1012/л, Лейкоциты – 11,0х109/л, п/я – 3%, с/я – 28%, эозинофилы – 7%, лимфоциты – 52%, моноциты – 10%, СОЭ – 20 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок – 45 г/л, альбумины – 20г/л; глобулины: α1 – 5%, α2 – 16%, β – 20%, γ-24%; холестерин – 8 ммоль/л, мочевина – 30,0 ммоль/л, креатинин - 220 мкмоль/л. СКФ по клиренсу эндогенного креатинина (по формуле Schwartz): 6,5 мл/мин/1.73 м2 Общий анализ мочи: белок – 3,6 гл, эритроциты – 1-2 в п/зр, лейкоциты - 1-2 в п/зр, гиалиновые цилиндры – 6-9 в п/зр. Относительная плотность мочи 1002-1005, объем выделенной мочи 170 мл/сут. Молекулярное-генетическое исследование: показало мутацию гена NPHS1, кодирующего нефрин. ЗАДАНИЕ: Выделите ведущий симптомокомплекс основного заболевания. Оцените функцию почек. Обоснуйте и сформулируйте основной диагноз. Какой тип наследования основного заболевания? С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? Обоснуйте осложнения основного заболевания. Обоснуйте план лечения основного заболевания. Какие могут быть осложнения основного заболевания? С учетом состояния функции почек, обоснуйте показания к заместительной почечной терапии. Какой прогноз основного заболевания и осложнения основного заболевания. жүктеу/скачать 456,92 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|