Медициналық генетика
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Якобс синдромы
| ГОНОСОМДЫ СИНДРОМДАР.
Клайнфельтер синдромы Кариотипі: 47, ХХУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ. Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия – трисомия, полисомия. Жағдайлары: 23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы Патогенезі: Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады). Клиникалық белгілері(сыртқы): Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездiң бұзылуы, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi, екiншi реттiк жыныс белгiлерiнiң жетiлмеуi байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есiнде өзгерiстерге әкеледi: жiгерсiздiк, баяулық, кiнәмшiлдiк, ақыл-естiң жетiспеушiлiгi (көбiнде дебильдiк) және т.б. Бұл синдромның клиникалық көрiнiстерi ұлдардың жыныстық жетiлу кезiнде ғана басталады. Диагностика: алғашқы диагноз - жыныс хроматинін экспресс-анықтау, ақырғы диагноз – цитогенетикалық әдіс -> кариотиптеу. Емдеу: Екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiру үшiн андрогендiк гормондармен емдеу Якобс синдромы Жиілігі: 1:1000 Кариотипі: 47,XYY Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия – трисомия. Жағдайлары: 23 жұп хромосомалардың трисомиясы Патогенезі: XУУ кариотипінің пайда болуы мейоздың екінші бөлінуінде YY хромосомалардың ажырамауы болып табылады. Клиникалық белгілері(сыртқы): бойы ұзын ер адам, ақыл естің сәл төмендеуі, репродукцияға қабілетті, шектен тыс эмоциональды, антисоциальді қылықтар көрсетеді. Фенотипі қалыпты еркектен ерекшеленбейді. Диагностика: алғашқы диагноз - жыныс хроматинін экспресс-анықтау, ақырғы диагноз – цитогенетикалық әдіс -> кариотиптеу. Емдеу: им и так нормально живется. жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|