Медициналық генетика
ГЕНДІК АУРУЛАР. АУТОСОМДЫ-ДОМИНАНТТЫ АУРУЛАР
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жетілмеген остеогенез ("туа біткен жетіспеушілік және сүйектің сынғыштығы" немесе Лобштейн-Вролик ауруы
| ГЕНДІК АУРУЛАР. АУТОСОМДЫ-ДОМИНАНТТЫ АУРУЛАР
Ахондроплазия (Хондродистрофия, Парро Марри) Жиілігі: 1: 15000-40000 Геннің локусы: 4p16.3 Мутацияға ұшырайтын ген: FGFR3 Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы – миссенс мутация. Патогенезі: 20% жағдайда ахондроплазия тұқым қуалайды, 80% жаңа мутация нәтижесінде дамиды. 99% аурудың пайда болуы FGFR3 генінде глициннің аргининге алмасуынан болады. Бұл мутация көбінесе әкенің хромосомасында болады. Клиникалық белгілері(сыртқы): ергежейлілік, Ұрықтың ерте дамуы кезінде шеміршектің сүйектену үдерісі бұзылып, сүйектердің өсуі баяулайды. Көп жағдайда қуысты сүйектердің, бас сүйегінің негізі сүйектерінің өсуі бұзылады. Бас пен дене бөлігінің сәйкес келмеуіне әкеледі. Кейде аурудың алғашқы белгілерін ұрықтың дамуының 21- аптасынан көруге болады. Науқастардың бойы аласа (туылған кезде – 46-48см, ересектерде – 120-130см), басы үлкен болады. Қолдары жуан және қысқа, сонымен қатар аяқтары да қысқа. Ақыл-ойы әдетте қалыпты. Есту қабілетінің және әртүрлі неврологиялық бұзылулар да байқалады. Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс Диагностика: Молекулалық-генетикалық (үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутацияларды анықтайды) Емдеу: им и так нормально живется. Гомозиготалылар өледі Жетілмеген остеогенез ("туа біткен жетіспеушілік және сүйектің сынғыштығы" немесе Лобштейн-Вролик ауруы) Жиілігі: 1: 10000-20000 Геннің локусы: 7q21.33 Мутацияға ұшырайтын ген: COL1A1, COL1A2 Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы – нонсенс мутация. Патогенезі: COL1A1 немесе COL1A2 гендерінде 200-ден астам мутациясынан (бір геннің әртүрлі мутацияға ұшырауынан-аллельдік гетерогенділік) дамитын ауру. Бұл гендер коллаген ақуыз кодтайды. Кодондардың синтезінің мерзімінен бұрын тоқтауы немесе РНҚ-ның сплайсинг кезіндегі бұзылысы коллагеннің мөлшерінің төмендеуіне әкеледі. Клиникалық белгілері: Клиникалық көрінісі аурудың зілділігіне байланысты. Клиникалық көріністердің әр түрлілігіне байланысты аурулар кеш тексеріледі немесе науқас басқа диагнозбен емделеді. ЖО бар балаларда физикалық дамудың кешеуілдеуі, сколиоз, ұзын сүйектердің деформациясы, есту қабілеті, тіс ауруының патологиясы анықталады. Аурудың ауырлығы сүйектің сыну жиілігіне, прогрессивті деформацияға, сүйектердегі созылмалы ауырсынуға және қозғалғыштықтың жоғалуына байланысты. жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|