Клиникалық жағдай – 5. Ақпарат № 1: Серік 3 айлық. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекалды аралықтың ақаулығы, аорта стенозы, 21 хромосома бойынша трисомия (дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты, трисомия 21).
Анасы 39 жаста. Дүкенде менеджер болып жұмыс атқарған. Бірінші жүктілік.
Балаға 21 хромосома бойынша трисомия диагнозы қойылған. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік жасы ұлғайғанда болуына байланысты босану уақытынан 3 апта бұрын перинатальді орталыққа жатқызылды.
Әкесі 45 жаста. Зиянды әдеттен аулақ. Құрылыс компаниясында прораб болып қызмет жасайды.
7. Әдебиеттер: Негізгі: 7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.
7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
7.3. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 98-104.
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 103-113 б.
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.
Қосымша: 7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.
7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
7.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития.А., 2005, с. 260.
7.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363
7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.
Бақылау:
8.1. Жүрек – қантамыр жүйесі ақаулықтарының мүмкін болатын себептерін кейсте талдау
