Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК

5.1. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.

6. 
   Аутосомалық синдромдар.
   
7. 
   Гоносомдық синдромдар.
   
8. 
   Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері
   
9. 
   Моногендік аурулардың даму механизмдері
   
10. 
    Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
    
11. 
    Менделдік моногенді аурулар
    
12. 
    Менделдік емес моногенді аурулар
    
13. 
    Моногенді аурулардың клиникалық белгілері
    
14. 
    Полигендік (мультифакторлық) аурулар, көрініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.
    
15. 
    Полигендік аурулардың даму механизмдері.
    
16. 
    Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.
    
17. 
    Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
    
18. 
    Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.
    
19. 
    Цитогенетикалық әдістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі.
    
20. 
    Зат алмасудың бұзылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу әдістері
    
21. 
    Молекулалық-генетикалық әдістері. ДНҚ-диагностика. ДНҚ-диагностиканың тікелей және жанама әдістері.
    
22. 
    Тұқым қуалау патологияны алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.
    
23. 
    МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті (болашағы) кенес.
    
24. 
    МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
    
25. 
    Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің әдістері:
    

6. 
   Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.
   
7. 
   Преимплантациялық диагностика.
   
8. 
   МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», 2009 жыл Қазақстан Республикиасының Кодексі)
   
9. 
   Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Жүргізу шарттары.
   
10. 
    Периконцепциялық алдын-алу, оның мақсаты және негізгі қағидалары.
    
11. 
    Тұқым қуалау патологияның биоэтикалық проблемалары.
    
12. 
    Предиктивная медицина, определение и цели.
    
13. 
    Геном человека, его особенности.
    
14. 
    Гены предрасположенности, их тестирование.
    
15. 
    Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
    
16. 
    Перспективы предиктивной медицины.
    
17. 
    Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы
    
18. 
    Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.
    
19. 
    Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі
    
20. 
    Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.
    
21. 
    Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.
    
22. 
    Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.
    
23. 
    Нанобиочип медицина болашағының негізі.
    
24. 
    Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.
    
25. 
    Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.
    
26. 
    Бағаналы жасушалар және гендік терапия
    
27. 
    Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.
    
28. 
    Муковисцидоздың этиологиясы және патогенезі.
    
29. 
    Клиникалық көрінісі.
    
30. 
    Адамның митохондриалық геномы.
    
31. 
    Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.
    
32. 
    мт-ДНҚ мутациясының клиникалық көрінісі.
    
33. 
    Геномдық импритинг ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері
    
34. 
    Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.
    
35. 
    Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).
    
36. 
    Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.
    
37. 
    Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері
    
38. 
    Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.
    
39. 
    Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғыш Х-хромосома синдромы. ).
    
40. 
    Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.
    
41. 
    Приондардың молекулалық және жасушалық биологиясы.
    
42. 
    Приондық аурулардың генетикасы.
    
43. 
    Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.
    
44. 
    Приондық аурулардың қазіргі заманғы жіктелуі.
    
45. 
    Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұялық ұйқысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).
    
46. 
    Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.
    
47. 
    Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.
    
48. 
    Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.
    
49. 
    Кең таралған генетикалық аурулардың сипаттамалары және таралу жиілігі
    
50. 
    Кең таралған аурулардың генетикалық механизмдерін
    
51. 
    Кең таралған генетикалық аурулардың түрлері
    
52. 
    Аурулардың клиникалық көрінісі, диагностикасы және алдын-алу
    
53. 
    Тұқым қуалайтын ауруларға жалпы сипаттама, жіктелуі.
    
54. 
    Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын –алу әдістері.
    
55. 
    Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу принцптері.