4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: 4.1.Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.
4.2.Полигендік аурулардың даму механизмдері.
4.3. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.
4.4. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.
4.4. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
4.5. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
5. Оқыту әдістері:үйлесімділік (комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, типтік есептер шығару, кесте толтыру)
6. Әдебиеттер: Негізгі: Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.
Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетки. А., 2008,с.44-54
Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.
Қосымша:
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша- қазақша сөздігі А., 2012.
7. Бақылау: 7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім. 7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
7.1.3. Типтік есептерді шығару.
Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:
Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),
мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.
К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз:
