Аурудың аты
|
Егіздердің
Конкорданттылығы %
|
Тұқымқуалаушылық
коэффиценті
|
Қорытынды
|
МЕ
|
ДЕ
|
Н=
|
Гипертониялық ауру
Миокард инфаркты
Бронхиальды астма
Рак
Қатерсіз ісік
Шизофрения
Қант диабеті
Қызылша
Туберкулез
Жамбастың туа біткен таюы
|
26,2
19,6
19,0
11,0
20,0
80,0
84,0
97,4
52,8
41,0
|
10,0
15,5
4,8
3,0
12,7
13,0
37,0
95,7
20,6
3,0
|
|
|
7.1.4. «Мультифакторлық аурулардың зерттеу әдістері» тақырыбына кесте толтыру:
№
|
Зерттеу әдістері
|
Зерттеу мақсаты
|
1.
|
Егіздер әдісі
|
|
2.
|
Клинико-генеалогиялық әдіс
|
|
3.
|
Популяциялық-генетикалық әдіс
|
|
4.
|
Молекулалық-генетикалық әдістер
|
|
7.1.5. Тақырып бойынша жаңа терминдер:
Мультифакторлық аурулар
Басты ген
Кандидат гендер
Генетикалық маркерлер
Дискорданттылық
Конкорданттылық
Монозиготалы егіздер
Дизиготалы егіздер
Жеке нуклеотидтердің полиморфизмі
8. Бақылау сұрақтары:
8.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.
8.2. Мультифакторлық аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.
8.3. Полигендік аурулардың дамуындағы кандидат- гендердің рөлі.
8.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.
8.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.
8.6. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде
|
Орыс тілінде
|
Ағылшын тілінде
|
Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің екі немесе бірнеше аллелдерінің болуы (геннің әр түрлі формалары)
|
Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелей (различных форм гена)
|
Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable formsof gene)
|
Кандидат –гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер
|
Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней
|
Candidate gens – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases
|
Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына әсер ететін гендер
|
Маркерные гены – гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней
|
Marker gens – certain genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases
|
Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатын ДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы
|
Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле
ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней
|
Single nucleotide polypnorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases
|
Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов
Сабақ № 12
1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері
2. Мақсаты: Студенттерде практикалық медицинада қолданылатын тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;
- тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдерін және принциптерінің маңызын ашу;
- ДНҚ-ны зерттеудегі молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы маңызын ашу;
- тұқым қуалайтын ауруларды танып білу және диагноз қою үрдісінде дәрігерлерше ойлануды дағдыландыру.
Достарыңызбен бөлісу: |
