2.Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз
Мутация типі – геномдық мутация,оның ішінде трисомия.Тұқым қуалау типі хромосомалық,оның ішінде гоносомды синдром.
3. Жүктіліктің 9-10 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.
Жүктiлiктiң 9-10 aптaсындa пpeнaтaльды диaгнocтикaлapдың iшiнeн тeк хopиoнбиoпcияны ғaнa жүpгiзугe бoлaды.
Ceбeбi:
УДЗ : 16-24 aптaдa
Aмниoцeнтeз: 15-18 aптaдa
Кopдoцeнтeз : 12-22 aптaдa
Ұpық ұлпaлapының биoпcияcы : II тpимecтpдe жүpгiзiлeдi
№4 билет
Бас-бұғана дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар:
1.Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Бластодерма түзіліп, зиготаның гендері іске қосылғанан кейін сегменттік құрылымының жоспары қалыптаса бастайды. Адамдарда дамудың кейбір кезеңдерінде сомиттер қалыптасады олар алғашқы сегменттер болып табылады. Сегментация процесіне кем дегенде 30 ген жауап береді,сондықтан сегменттік гендері 3 топқа бөлінеді: Gap-гендері, pair-ruleгендері және сегменттің полярлық гендері.
Gap гендері мутациясы дененің сегментінің болмауына және бос кеңістіктің немесе қуыстың қалыптасуына, сегменттер полярлығының және санының өзгеруіне алып келеді.
Рair-rule (жұптас гендер) мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады. Сегменттің полярлық гендерінің мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна көшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бөліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді
Бұл гендер ұрықтық дамудың 3-аптасында,жасуша ішілік механизмнің миграция сатысында экпрессияланады.
2.Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Gap гендері ірі домендердің қалыптасуына, pair-rule сегменттің полярлық гендерінің активтенуіне алып келеді олар сегментация үрдісін аяқтайды.Сегментациялық гендер Н және С гендеріне транскрипциялық фактор болып саналады.Олар болашақ сегменттерді тудыратын жасушалық ұйым болып саналады.
Достарыңызбен бөлісу: |
