Өзектілігі: Қазіргі таңда хромосомалық аурулар көп таралған. Хромосомалық ауруларды зерттеу арқылы, оның алдын алу жолдарын анықтау.
Кіріспе
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді.
Хромосомалық аурулар дегеніміз не?
Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін
Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері
Тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің – кариотиптің өзгеруі
Хромосома сандарының немесе құрылымының, бұзылуы
Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия — Зп, 4п, 5п т.с.с), не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға кәбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия — Зп, 4п, 5п т.с.с), не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға кәбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Хромосомалық құрылымының бұзылуы
Хромосомалық құрылым бұзылыстары аясында дамып келе жатқан аурулардың ішінара моно немесе трисомиямен ауыратын синдромдардың үлкен тобы ұсынылған. Олар ата-аналық жыныс жасушаларында құрылымдық өзгерістер болған кезде пайда болады. Мұндай бұзылулар рекомбинация процестеріне әсер етеді. Осы себептен, миозда нуклеопротеин құрылымдарының үзіндісі немесе жоғалуы байқалады. Кез-келген хромосомада ішінара хромосомалық бұзылулар байқалады.
Хромосомалық аурулар
дың диагностикасы
Хромосомалық ауруларды диагностикалаудың негізгі әдісі-цитогенетикалық тексеру. Ең маңыздысы-кариотиптеу әдісі және жыныстық хроматинді анықтау. Кариотип митоздың метафаза сатысында бөлінетін жасушаларда зерттеледі, өйткені бұл кезеңде хромосомалар мүмкіндігінше спиральданған және жарық микроскопында айқын көрінеді. Метафазалық хромосомалардың препараты метафазалық пластина деп аталады.
Өкінішке орай, медицина тірі адамда ақаулы гендерді немесе хромосомалардың бөліктерін кесуге және қалпына келтіруге мүмкіндік беретін әдістерді меңгергенге дейін. Бірақ мұндай аурулардың мәнін және оларды анықтау әдістерін түсінуде белгілі бір қозғалыстар бар, содан кейін мүмкін және емдеу бар. Заманауи диагностика отбасылардағы қайғылы оқиғалардың алдын алып, ауыр патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Ғалымдар бүгінде емдеудің жаңа және жаңа әдістерін әзірлеуде, гендік терапия пайда болды. Зерттеушілер дененің барлық тіндерінің аталары болып табылатын дің жасушаларын да мұқият зерттейді. Осы жасушалардың генетикалық жиынтығын және оның жұмыс істеу ерекшеліктерін зерттеу көптеген құнды ақпарат береді, соның ішінде осындай ауруларды емдеуде. Әзірге бұл зерттеулер алғашқы сатысында, дәрігерлер мен ғалымдар генетикалық аппарат туралы да, дің жасушалары мен олардың қасиеттері туралы да көп нәрсені білмейді.
Қорытынды
Соңғы жылдары, экологиялық жағдайларының нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің патологиясына өсуіне әкеп соқты. Хромосомалық аурулардың әлеуметтік салдары – ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып – қағуды жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен сипатталады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Ең алдымен, ата-аналар бала туар алдында дәрігерге барып, қаралғаны дұрыс.
