Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
№1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы» деген диагноз қойылған бала бар.
Сұрақтар:
1.Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? Оларды жазыңыз және сипаттаңыз. 1.Проспективті – ауру баланың туылу қаупі жүктілік басталғанға дейін немесе жүктіліктің ерте сатыларында анықталған жағдайда қолданылатын тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың тиімді әдісі.
2.Ретроспективті – отбасында науқас бала туылғаннан кейін,енді отбасындағы болашақ балалардың денсаулығына қатысты кеңес беру.
2. Осы жұпқа кеңестің қандай түрі берілді? Ретроспективті кеңес берілу керек,себебі отбасында патологиялық белгімен бала туылып қойған.Сондықтан келесі баланың дамудың туа біткен ақаулықпен туылуы жайында кеңес берілу қажет.
3.Ерлі-зайыптылардың және баланың генотиптерін жазыңыз. Осы жұпта ДҮБД-мен ауру балалардың туылу қаупі қандай? Р:ХАХа х ХАУ 25% - бала толық ауру
Г:ХА,Ха ХА,У Г:1:2:1 50% - бала толық сау
Ғ1:ХАХА , ХАУ,ХАХа , ХаУ Ф:3:1 25% - бала тасымалдаушы
№2 билет Вераның 3 жасар ұлы барлық дағдыларын жоғалтып, жиі талып қалады. Бала сөйлей алмайды, бұлшық еттердің гипотонусы, қозғалыс үйлесімділігінің бұзылысы, жүргенде аяқтары иілмейді, бет әлпеті - аузы кең, тістері сирек орналасқан, иегі алға шығыңқы, тілі ауызынан шығып тұрады, стабизм және себепсіз жиі күледі
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз. Ангельман синдромы,себебі бұл ауруда балаларда жиі тілі шығып себепсіз күліеді және механикалық қуыршақ типі арқылы қозғалыс жасайды.Бұл ауруды басқаша бақытты қуыршақ синдромы,бақытты марионетка деп те атайды.Ауру бала туылған соң 6-12 айында көрініс береді.Ангельман синдромы геномдық импритинг аурулар тобына жатады.
