472
полиурия, полидипсия, лихорадка неизвестного происхождения. При
исследовании мочи выявляется щелочной рН, глюкозурия и протеинурия, что
свидетельствует о синдроме нарушения функции почечных канальцев –
синдроме Фанкони
. Если больного не лечить, то наблюдается ранняя
терминальная почечная недостаточность, тиреоидная недостаточность и
мультиорганная дисфункция. Введение цистеамина, который способен
связывать сульфгидрильные группы и комбинироваться с молекулой
цистина, облегчает выход цистина из лизосом и значительно облегчает
течение заболевания. Постоянное применение цистеамина замедляет
повреждение почек и других органов.
Цистинурия
–
довольно
распространенное наследственное
заболевание. Метаболический дефект выражается в выделении с мочой в 50
раз больше нормы количества четырех аминокислот: цистина, лизина,
аргинина и орнитина. Уровень цистина в крови обычно не выше нормальных
величин. Люди, страдающие цистинурией, вполне здоровы, за исключением
тенденции к образованию в организме камней. Нарушений в промежуточном
обмене аминокислот при этом не выявлено.
Достарыңызбен бөлісу: