Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г



Pdf көрінісі
бет276/412
Дата07.12.2022
өлшемі4,09 Mb.
#55498
түріРешение
1   ...   272   273   274   275   276   277   278   279   ...   412
Байланысты:
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе 
заболевания 
лежит 
снижение 
активности 
печеночного 
фермента 
гомогентизат-оксидазы, 
в 
результате 
в 
организме 
накапливается 
гомогентизиновая кислота. Гомогентизат окисляется и полимеризуется в 
меланиноподобное соединение, поэтому наиболее частым симптомом 
является темная моча. В детском возрасте болезнь не проявляется, кроме 
как темно-коричневых пятен на пеленке и нижнем белье остаются. С 
возрастом гомогентизиновая кислота накапливается в соединительной ткани, 
препятствуя синтезу коллагена, что делает хрупкими хрящевые 
образования. К пожилому возрасту наступает дегенеративный артроз 
позвоночника и крупных суставов, межпозвонковые пространства сужены. 
Гомоцистеин – непротеиногенная аминокислота, образующаяся во 
многих тканях в процессе деметилирования аминокислоты метионин. 


473 
Некоторое количество гомоцистеина необратимо превращается в цистеин, 
однако, большая его часть вновь превращается в метионин при участии 
ферментов, коферментами которых являются производные витаминов B
6
, B

(фолиевая кислота), B
12.
. Нарушения превращений гомоцистеина вследствие 
генетически обусловленных или приобретенных дефектов ферментов его 
обмена, а также при дефиците указанных витаминов ведут к его накоплению 
в клетках и, вследствие этого, в плазме крови. Гипергомоцистеинемия 
ассоциируется с развитием дисфункции и повреждения эндотелия, что 
обусловлено 
цитотоксическим 
эффектом 
гомоцистеина. 
Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска сердечно-
сосудистых заболеваний: повышение уровня гомоцистеина плазмы крови на 
5 мкмоль/л увеличивает риск атеросклеротического поражения сосудов на 
80% у женщин и на 60% у мужчин, общий риск смерти в 1,3-1,7 раза.  
Референтные значения: мужчины 6,3-5,0 мкмоль/л, женщины 4,6-12,5 
мкмоль/л. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   272   273   274   275   276   277   278   279   ...   412




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет