Сабақ №10. Эпигенетика. Адамның эпигенетикалық аурулары Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

Сабақ №10. Эпигенетика. Адамның эпигенетикалық аурулары 
 
Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар: 
1) Эпигенетика, анықтамасы, эпигенетика пәні, эпигенетиканың негізгі ұғымдары: 
эпигеном, эпигенетикалық факторлар.
2) Эпигенетикалық факторлардың генетикалықтан ерекшеліктері.
3) Эпигенетикалық реттелу механизмдері.
4) Эпигенетикалық аурулар. 
5) Адамның эпигенетикалық ауруларының алдын-алу жолдары. 
 
Ақпараттық-дидактикалық блок 
Геномикабұл ағзаның барлық гендерінің жиынтығының (геномның) немесе оның 
маңызды бір бөлігінің құрылысы мен қызметін зерттейтін молекулалық биологияның 
саласы. Геномика үшін өте үлкен мәліметтермен жұмыс істеу тән. Геном бұл тұтас 
ағзаның дамуы мен қызметі үшін қажетті жасушадағы биологиялық ақпаратты 
тасымалдайтын барлық тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы және нақты түрдің 
хромосомасының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚ жиынтығы.  
Геномиканың жылпы ғылыми бағыт ретінде қалыптасуы ХХІ ғасырдың басына 
сәйкес келеді. Осы уақытта «Адам геномы» жобасы аяқталды. Ғалымдар толығымен адам 
геномын талдағаннан кейін геномика іргелі ғылым ретінде қалыптасты.
Геномика бірнеше тәуелсіз бағыттарға бөлінеді: құрылымдық, функционалдық, 
салыстырмалы, эволюциялық, медициналық геномика. Құрылымдық геномикагеномның 
нуклеотидтер қатарын анықтап, гендердің құрылысы мен шекарасын, генаралық 
аймақтарды және де басқа құрылымдық элементтерді зерттейді. Функционалды 
геномикаәрбір геннің қызметін және геном бөлігінің қызметін және олардың жасуша 
жүйесіндегі өзара байланысын зерттейді. Медициналық геномика адам геномы туралы 
білім негізінде клиникалық және профилактикалық медицинаның сұрақтарын шешеді. 
Қазіргі уақытта клиницист дәрігерлер мен генетиктерде адам геномын белсенді зерттеуге 
және оның аурудың ағымына әсерін анықтауға қажетті молекулалық және генетикалық 
құралдардың бәрі бар. Геномика саласындағы негізгі зерттеулер полимеразалық тізбектік 
реакция (ПТР) және ДНҚ-секвинирлеу әдістері арқылы жүргізіледі.Эпигенетика