Сабақ №10. Эпигенетика. Адамның эпигенетикалық аурулары Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 0,51 Mb. Pdf көрінісі
|
Саба №10. Эпигенетика. Адамны эпигенетикалы аурулары Саба а
- Бұл бет үшін навигация:
- Генетикалық белгілер
| жасушаның
гендер эксперессиясының немесе фенотиптің өзгеруі заңдылықтарының ДНҚ нуклеотидтер қатарынадағы өзгерістерге байланысты еместігін зерттейтін заманауи ғылымның жас саласы. «Эпигенетика» терминін генетика және эпигенез сөздерінің туындысы ретінде 1942 жылы Конрад Уоддингтон ұсынды. «Эпи-» деген жалғау грек тілінен аударғанда «үстінде», «биік», «жоғары» деген мағына береді. Егер генетика біздің гендеріміздегі, ДНҚ-дағы өзгерістерге алып келетін үдерістерді зерттейтін болса, эпигенетика ДНҚ құрысының өзгеруінсіз гендер белсенділігінің өзгеруін зерттейді. С.Г.Инге-Вечтомов (2004)эпигенетикаға мынандай анықтама берді «тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік механизмдерінің негізі біріншілік ДНҚ мен РНҚ-дағы өзгерістерге байланысты ЕМЕС жүруін зерттейтін генетиканың саласы». Эпигенетика терминіне нақты әрі қысқа анықтаманы атақты ағылшын биологы, Новель сыйлығының лауреаты Питер Медавар берді: «Генетика болжайды, ал эпигенетика жүзеге асырады». Сонымен, «эпигенетика» термині ағза дамуына әсер ететін, ДНҚ нуклеотидтер қатарына қатысты емес факторларды сипаттау үшін қолданылады. Эпигенетиканың зерттеу аясы бұл гендер белсенділігінің тұқымқуалауының біріншілік ДНҚ нуклеотидтер қатарымен байланысты ЕМЕС екендігі болып табылады. Эпигенетикалық өзгерістер ағзаның өмір сүру ортасынындағы өзгерістерге бейімделуге бағытталған. Генетикалық және эпигенетикалық механизмдердің тұқым қуалауындағы айырмашылық әсерлерінің тұрақтылығында және қайта репродукциялануында. Генетикалық белгілер генде мутация болмайынша саны шектеусіз тұқым қуалап беріле береді. Эпигенетикалық модификациялар әдетте,бір ұрпақ ағзаларының тіршілік барысындағы жасушада көрініс береді. Бұл өзгерістер келесі ұрпаққа берілген кезде 3-4 ұрпақта көрініс беруі мүмкін. Содан кейін, егер стимулдаушы фактор болмаса бұл өзгерістер жойылады, яғни, эпигенетикалық өзгерістер қайтымды. Жасушадағы гендер экспрессиясын анықтайтын эпигенетикалық маркерлер жиынтығы- эпигеномды қалыптастырады. Эпигенетикалық маркерлер дегеніміз ДНҚ нуклеотидтер қатарын өзгертпейтін, бірақ оның белсенділігіне «әсер ететін» хроматиннің тұқым қуалайтын химиялық модификациясы болып табылады.ДНҚ молекуласы үшін бұл метилдену,гистондар үшін бұл ацетилдену, фосфорлану, метилдену, гликозилдену және т.б. болып табылады. Сонымен қатар, эпигенетикалық механизмдерге хроматинның ремоделденуі, гистондардың түрлі нұсқалары және микроРНҚ арқылы посттранскрипциялық реттелу де жатады. Бұлардың барлығы, қалай да болмасын гендердің белсенділігімен немесе репрессиясымен байланысты. Алайда, аталған үдерістердің механизмдері күрделі және анық емес.Эпигенетикалық өзгерістер фенотипке әсер етуі мүмкін. Эпигенеткалық реттелу бірнеше деңгейде іске асады: ДНҚ, гистондар және басқа ақуыздар, РНҚ деңгейлерінде. Эпигенетикалық реттелудің үш негізгі механизмдері бар: жүктеу/скачать 0,51 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|