Патау синдромы: даун ауру сияқты. Аурудың негізгі 13-ші хромосоманың мейоздық бөлінуі кезінде клетканың полюсіне ажырамауынан туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады.
Эдвардс синдромы: анатомиялық белгісі: бойы аласа, қыли көз, терісі қаптарланған, мойыны қысқа, құлағы төмен орналасқан, бас қаңқасы ұзарған. 18 хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ. болады. кариотипі 47
Гендік аурулар
Полигенді
аурулар
Моногендік
аурулар
Полигенді
аурулар
Қант диабеті
Қант диабеті(лат. diabetes mellītus) —эндокриндік аурулар тобы , инсулин гормонының жетіспеуінен пайда болады. Гипергликемия ауруы неден пайда болады — қанда глюкозаның көбеюінен болады. Бұл ауру барлық зат алмасуды,соның ішінде көмірсу,нәруыз,май,минералды тұздар мен суды бұзады.Бұл ауру адамнан басқа мысықта да кездескен.
1675 жылы Томас Уиллис полиурия кезінде не болатынын анықтады (зәрдің шамадан тыс бөлінуі) зәр сол кезде «тәтті» болады деді. Диабет деген сөз (лат. diabetes), латын тілінен аударғанда «бал татыған» дегенді білдіреді.
Қант диабетімен ауыратын адамдардың қаны мен зәрі тәтті болатынын,оның құрамында қант болатынын анықтады.Ежелгі үнділер қант диабетімен ауыратын адамдардың зәріне құмырсқалар жиналатынын анықтады. Сондықтан оны «Балдай тәтті» деп атаған.
Қысқа мерзімдік инсулин флаконы антрапид және новорапид (100 МЕ/мл)
Қол-шприц, инсулин егуге арналған.
Глюкометр-қандағы глюкозаның мөлшерін анықтайтын құрал.
Фенилкетонурия (ФКУ) – жүйке жүйесінің бұзылуы. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптрфанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофонға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұщырайды.
Моногендік
аурулар
Альбинизм – льбинизм, реңсіздік (лат. albus — ақ) — организмнің өзіне тән түсінің жоғалуы. Альбинизм — рецессивті генге байланысты тұқым қуалайтын белгі. Бұл ген гомозигота кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді. Адамдар мен жануарлардың түрге тән сыртқы пигментациясы іштен туа қалыпты аспай көзі, қасы, шашы, түгі, терісі т. б. өзгелерден ерекше түске боялады. Өсімдіктерде альбинизм олардың жасыл түске толық немесе жартылай боялмай шығуымен байқалады