Сборник предназначен студентам, интернам, резидентам, магистрантам



жүктеу/скачать 4,77 Mb.
Pdf көрінісі
бет153/333
Дата18.11.2023
өлшемі4,77 Mb.
#124365
түріСборник
1   ...   149   150   151   152   153   154   155   156   ...   333
Байланысты:
sbornikkonferenczii19iyunya2023

УДК: 616-053.2: 616.45 
МРНТИ: 76.29.47
 
ҚАЗАҚСТАНДЫҚ БАЛАЛАРДА 21-ГИДРОКСИЛАЗА ТАПШЫЛЫҒЫ 
БАР БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН 
ДИСФУНКЦИЯСЫНЫҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ МАРКЕРЛЕРІ 
 
Эрмаханова Т. У. 
"Қазақстан-Ресей медициналық университеті" ҰБО, Алматы қ. Қазақстан Республикасы. 
GENETIC MARKERS OF CONGENITAL DYSFUNCTION OF THE 
ADRENAL CORTEX WITH 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY IN 
KAZAKHSTANI CHILDREN 
 
Ermakhanova T.U. 
NUO "Kazakh-Russian Medical University", Almaty. The Republic of Kazakhstan. 
 
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ 
НАДПОЧЕЧНИКОВ С ДЕФИЦИТОМ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ У 
КАЗАХСТАНСКИХ ДЕТЕЙ 
Эрмаханова Т.У. 
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет», 
г. Алматы. Республика Казахстан. 
Ключевые слова: 
врожденная дисфункция коры надпочечников, 
дефицит 21-гидроксилазы, CYP21A2. 
Введение. 
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – 
аутосомно-рецессивная патология, обусловленная дефицитом выработки 
кортизола и альдостерона. Подавляющее большинство случаев заболевания 
вызвано нарушениями активности фермента 21-гидроксилазы, что, в свою 
очередь, обусловлено повреждением генов CYP21А2. Выделяют две основные 
клинические формы заболевания: сольтеряющую (СТФ) и простую 
вирильную (ПВФ).
Цель исследования. 
Изучить генетические маркеры ВДКН, 
обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы, у казахстанских детей. 
Материал и методы. 
Исследовали ДНК, выделенную из крови 50 детей, 
страдающих СТФ и ПВФ ВДКН, из 7 регионов Казахстана. Из них: 35 (70,0%) 
казахов, 8 (16,0%) русских, 2 (4,0%) турок, 2 (4,0%) украинцев, 2 (4%) узбеков, 
1 (2%) уйгур. СТФ страдали 32 (64,0%) пациента, ПВФ имели 18 (36,0%). 
Возраст детей составлял от 0 до 18 лет, в среднем – 5,7±3,9 лет. Исследовались 
12 наиболее частых мутаций в гене CYP21А2. 

161 
Результаты. 
Обнаружение на обоих аллелях гомо-гетерозиготных 
мутаций было достигнуто у 41 из 50 пациентов, что составило 82,0%. В пяти 
случаях (10,0%) мутация была обнаружена в одном аллеле, в четырех (8,0%) 
никаких из 12 частых мутаций не было обнаружено. В целом частые 12 
мутаций гена CYP21A2 были идентифицированы в 87 аллелях (87,0%). 
Наиболее частые повреждения I2splice и I172N встречались в 35,6 % и 28,7 % 
мутировавших 
аллелей 
соответственно. 
Следующими 
часто 
обнаруживаемыми были мутации Δ8bp (11,5%) и Q318X (8%). У пациентов, 
страдающих СТФ, мутации I2splice, Q318X, Δ8bp и E6 cluster были выявлены 
в 85,4 % исследованных аллелях. У пациентов с ПВФ наиболее частыми были 
точечные мутации I172N и I2splice, обнаруженные на 84,5% аллелей.
Выводы. 
В казахстанской популяции детей с клинико-биохимическими 
проявлениями ВДКН наиболее частыми мутациями гена CYP21A2 являются 
I2 splice, выявленная в 35,6 % случаев, и I172N, обнаруженная в 28,7 % 
случаев. 

жүктеу/скачать 4,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   149   150   151   152   153   154   155   156   ...   333



©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет
Lessons
Curriculum vitae
Documents